對於Hb Constant Spring（Hb CS）的相關敘述，下列何者錯誤？
A$\alpha_{2}$ globin基因發生嵌入突變（insertion mutation）正確答案
B$\alpha_{2}$ globin基因突變導致TAA變成CAA
CHb CS血色素比正常之alpha-globin多出31個胺基酸
D$\alpha_{2}$ globin基因中第142個codon發生點突變
答案與詳解
逐選項解析
A$\alpha_{2}$ globin基因發生嵌入突變（insertion mutation）✓ 正確
B$\alpha_{2}$ globin基因突變導致TAA變成CAA✕ 錯誤
正確。α2 基因第 142 codon 原本是終止密碼 TAA，發生 T→C 置換後變成 CAA（編碼 Glutamine），導致核醣體不停止翻譯，繼續讀下去直到下個終止密碼。
CHb CS血色素比正常之alpha-globin多出31個胺基酸✕ 錯誤
正確。正常 α-globin 鏈為 141 個胺基酸，Hb CS 因終止密碼失效，繼續翻譯 mRNA 3'UTR 區域直到下個終止子，多出 31 個胺基酸，總長 172 個胺基酸。
D$\alpha_{2}$ globin基因中第142個codon發生點突變✕ 錯誤
立即註冊,看完整詳解
這題的完整詳解,註冊就能看 · 每天 2 題免費
- 完整逐選項解析
- 秒殺解題技巧與破題關鍵
- 關鍵知識表整理
- 陷阱與易錯提醒
- 同考點歷屆題庫連續刷題與錯題本
立即註冊觀看完整詳解 已有帳號?登入
同科目歷年考卷
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 相關題目
下列何者是α-globin基因的缺失？
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） · 106 年 · 第 65 題
下列何種血色素異常，是由於點突變而造成轉譯（translation）終止？
臨床血液學與血庫學 · 108 年 · 第 2 題
關於Hb E的敘述，下列何者錯誤？
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） · 106 年 · 第 68 題
下列基因突變的紀錄，何者錯誤？
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） · 114 年 · 第 42 題
針對甲型海洋性貧血的分子檢驗方法，下列敘述何者錯誤？
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） · 108 年 · 第 63 題
有關疾病與其基因突變的配對，下列何者最不適當？
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） · 115 年 · 第 41 題
關於乙型海洋性貧血（β-thalassemia）的突變，下列何種最常見？
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） · 114 年 · 第 45 題
有關Hb H的相關檢驗方法或結果，下列敘述何者錯誤？
臨床血液學與血庫學 · 108 年 · 第 63 題
