專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）109 年第 56 題單選題

關於次世代定序（Next-generation sequencing, NGS）技術，下列敘述何者錯誤？

A將欲定序的DNA片段化（fragmentation）才能進行後續實驗

BDNA必須接上轉接引子（adaptor primer）才能進行定序

C可以100%定序全部染色體正確答案

D定序的結果資料量龐大，需要高階的生物資訊學人員與高階電腦運作才有辦法處理

答案與詳解

正確答案

NGS 雖通量高，但仍有重複序列、GC bias 等技術盲點，無法 100% 定序全染色體。

錯誤敘述（本題答案）。NGS 受限於高度重複序列（如端粒、著絲粒）、GC content 極端區域、結構變異等盲區，覆蓋率無法達到 100%，仍有 dark regions 存在。

考點：片段化前處理考點：Adaptor 接合考點：覆蓋率限制考點：生資分析需求

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