基因註解（annotation）是次世代定序結果判讀中重要的一環，下列何者為進行基因註解的主要目的？
A找出重要且與疾病有關的基因變異正確答案
B確認定序的品質
C提高序列比對的準確度
D辨識出基因變異的種類（如點突變，插入／刪除等）
答案與詳解
為什麼答案是 A
基因註解是將定序出的變異對照資料庫（如 ClinVar、dbSNP、OMIM），標註其臨床意義、功能影響，目的就是從海量變異中篩選出與疾病相關的致病性變異，是 NGS 判讀的核心。
考點：註解的核心目的考點：品管 QC考點：序列比對考點：變異判讀
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