有關疾病與其基因突變的配對，下列何者最不適當？
A甲型海洋性貧血－α基因缺失（deletion）或點突變
BA 型血友病－第八因子點突變、缺失（deletion）、重複（duplication）或插入（insertion）
C唐氏症－第21 號染色體三倍體（trisomy）
D鐮刀型貧血－β基因缺失（deletion）正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A甲型海洋性貧血－α基因缺失（deletion）或點突變α海貧機轉✕ 錯誤
甲型海貧主因是α-globin基因缺失（如-α3.7、--SEA最常見），少數為點突變（如Hb Constant Spring），配對正確。
BA 型血友病－第八因子點突變、缺失（deletion）、重複（duplication）或插入（insertion）血友病突變譜✕ 錯誤
A型血友病（F8基因）突變型態多元，包括點突變、缺失、重複、插入及intron 22倒位（最常見約45%），敘述完整正確。
C唐氏症－第21 號染色體三倍體（trisomy）✕ 錯誤
D鐮刀型貧血－β基因缺失（deletion）✓ 正確
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