有關疾病與其基因突變的配對，下列何者最不適當？
A甲型海洋性貧血－α基因缺失（deletion）或點突變
BA 型血友病－第八因子點突變、缺失（deletion）、重複（duplication）或插入（insertion）
C唐氏症－第21 號染色體三倍體（trisomy）
D鐮刀型貧血－β基因缺失（deletion）正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
錯誤！鐮刀型貧血是β-globin基因第6個密碼子單一『點突變』(GAG→GTG, A→T)，導致Glu→Val，並非基因缺失。β基因缺失反而會造成β海洋性貧血。
考點：α海貧機轉考點：血友病突變譜考點：染色體數目異常考點：鐮刀貧血點突變
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