關於臺灣常見的葡萄糖六磷酸去氫酶(G6PD)缺乏症基因型,下列敘述何者最不適當?
A最常發生於第 3個外顯子單一核苷酸點突變正確答案
B第 1376 個核苷酸由 G 突變成 T 是最常見的葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症基因型之一
C此突變基因能以PCR 變性梯度電泳法與正常基因辨別之
D變性高效能液相層析法可以有效分辨此種突變基因與正常基因
答案與詳解
錯誤敘述,即本題要選的答案。台灣 G6PD 缺乏症最常見突變位於第 12 個外顯子(exon 12),而非第 3 個外顯子。常見熱點為 1376 G→T 與 1388 G→A。
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