NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列為GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT，▼表示突變插入處。若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？
A
B
D
答案與詳解
為什麼答案是 C
正確。雜合4 bp插入會導致移碼，插入點後野生型與突變型序列錯位，圖譜呈現雙峰重疊且後續混亂(noisy)，為典型雜合插入特徵。
載入中…
