NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列為GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT，▼表示突變插入處。若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？
AA
BB
CC正確答案
DD
答案與詳解
為什麼答案是 C
圖C在插入點（GCTATTCAAGATCTCTG之後）立即出現大量連續N（GNNNNNNNNNGNAGNNNNNTN），且後半段波形呈現多峰疊加、高度混亂，完全無法判讀。這正是異質性4 bp插入突變的特徵：野生型與突變型序列從插入點起永久錯開4 bp，兩套訊號疊加造成從插入點一直到末尾都是雜訊。
考點：野生型Sanger圖形考點：誤判短暫雜訊考點：異質性插入突變圖形考點：訊號中斷vs插入突變
載入中…
