專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）109 年第 50 題單選題
我國常見之乙型海洋性貧血基因codon 17型是屬於：
APromoter mutation
BNonsense mutation正確答案
CFrameshift mutation
DSplicing mutation
B正確答案
β-地中海貧血 codon 17 (A→T) 將 AAG (Lys) 變成 TAG 終止密碼子，屬無義突變 (Nonsense mutation)。
為什麼答案是 B
Codon 17 (A→T) 將原本的 AAG (Lysine) 改為 TAG (終止密碼子)，使蛋白質提前中止合成，屬典型 Nonsense mutation，是台灣與華南地區最常見的 β⁰ 型突變之一。
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完整詳解
Pro · 無限重點 β-地中海貧血 codon 17 (A→T) 將 AAG (Lys) 變成 TAG 終止密碼子，屬無義突變 (Nonsense mutation)。
看到「codon 17」「終止密碼子提早出現」→ 直接選 Nonsense mutation。
逐選項分析
A✕
啟動子突變發生在基因轉錄調控區（如 -28、-29、-87 等位置），影響轉錄效率，常見於輕型 β-地中海貧血，與 codon 17 無關。
B✓ 正確
Codon 17 (A→T) 將原本的 AAG (Lysine) 改為 TAG (終止密碼子)，使蛋白質提前中止合成，屬典型 Nonsense mutation，是台灣與華南地區最常見的 β⁰ 型突變之一。
C✕ 陷阱
框架位移突變指鹼基插入或刪除導致讀碼框改變（如 codons 41/42 -TCTT 缺失）。Codon 17 是單一鹼基取代，不會位移讀碼框，易與 nonsense 混淆要小心。
D✕
剪接突變發生於 intron/exon 交界（如 IVS-I-1、IVS-II-654），影響 mRNA 剪接過程。Codon 17 位於外顯子內的編碼區，並非剪接位點突變。
台灣常見 β-地中海貧血突變類型
| 突變位置 | 類型 | 機轉 | 嚴重度 |
|---|
| Codon 17 (A→T) | Nonsense | AAG→TAG 提前終止 | β⁰ 重型 |
| Codons 41/42 (-TCTT) | Frameshift | 4 鹼基缺失致讀碼位移 | β⁰ 重型 |
| IVS-II-654 (C→T) | Splicing | 異常剪接位點 | β⁺/β⁰ |
| -28 (A→G) | Promoter | 降低轉錄效率 | β⁺ 輕型 |
Nonsense 與 Frameshift 都會造成蛋白質「不完整」，易混淆。關鍵在於：codon 17 是「點突變 A→T」改成終止子 (Nonsense)，而 codons 41/42 是「-TCTT 缺失」造成讀碼位移 (Frameshift)。記住：點突變→Nonsense；插入/缺失→Frameshift。
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