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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10950單選題

我國常見之乙型海洋性貧血基因codon 17型是屬於:

APromoter mutation
BNonsense mutation正確答案
CFrameshift mutation
DSplicing mutation
答案與詳解
B
正確答案
β-地中海貧血 codon 17 (A→T) 將 AAG (Lys) 變成 TAG 終止密碼子,屬無義突變 (Nonsense mutation)。

為什麼答案是 B

Codon 17 (A→T) 將原本的 AAG (Lysine) 改為 TAG (終止密碼子),使蛋白質提前中止合成,屬典型 Nonsense mutation,是台灣與華南地區最常見的 β⁰ 型突變之一。

考點:啟動子突變考點:無義突變考點:框架位移突變考點:剪接突變
載入中…

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