專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)109 年第 50 題單選題
我國常見之乙型海洋性貧血基因codon 17型是屬於:
APromoter mutation
BNonsense mutation正確答案
CFrameshift mutation
DSplicing mutation
B正確答案
β-地中海貧血 codon 17 (A→T) 將 AAG (Lys) 變成 TAG 終止密碼子,屬無義突變 (Nonsense mutation)。
逐選項解析
APromoter mutation✕ 錯誤
啟動子突變發生在基因轉錄調控區(如 -28、-29、-87 等位置),影響轉錄效率,常見於輕型 β-地中海貧血,與 codon 17 無關。
CFrameshift mutation✕ 易錯陷阱
框架位移突變指鹼基插入或刪除導致讀碼框改變(如 codons 41/42 -TCTT 缺失)。Codon 17 是單一鹼基取代,不會位移讀碼框,易與 nonsense 混淆要小心。
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