下列何者不是導致乙型海洋性貧血的分子機制？
A核苷酸單點突變
B短片段核苷酸缺失（deletion）
C三核苷酸重複正確答案
D短片段核苷酸插入（insertion）
答案與詳解
逐選項解析
A核苷酸單點突變✕ 錯誤
核苷酸單點突變（point mutation）是乙型海洋性貧血最主要的分子機制，約占 90% 以上的病例。常見突變位於剪接位點（splice site）、啟動子（promoter）、非翻譯區（UTR）或造成無義突變（nonsense mutation），導致 β-globin mRNA 異常或蛋白質功能喪失。此選項是真正導致 β-thalassemia 的機制，故不是答案。
B短片段核苷酸缺失（deletion）✕ 錯誤
短片段核苷酸缺失（small deletion）可造成讀碼框移位（frameshift mutation），導致提早出現終止密碼子，產生截短或無功能的 β-globin 蛋白，是乙型海洋性貧血已知的致病機制之一。與 α-thalassemia 常見大片段缺失不同，β-thalassemia 以小片段缺失為主。此為真實機制，故不是答案。
C三核苷酸重複✓ 正確
D短片段核苷酸插入（insertion）✕ 錯誤
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