下列何者不是導致乙型海洋性貧血的分子機制？
A核苷酸單點突變
B短片段核苷酸缺失（deletion）
C三核苷酸重複正確答案
D短片段核苷酸插入（insertion）
答案與詳解
為什麼答案是 C
三核苷酸重複擴增（trinucleotide repeat expansion）是神經退化性疾病的特徵機制，例如 Huntington 病（CAG 重複）、脊髓小腦萎縮症（SCA）、脆性 X 染色體症候群（CGG 重複）等。β-globin 基因的致病機制不涉及此類重複序列擴增，因此三核苷酸重複「不是」乙型海洋性貧血的分子機制，本題選 C。
考點：點突變致病考點：小片段缺失考點：三核苷酸重複非機制考點：小片段插入
載入中…
