下列那種疾病發生的原因通常與三核苷酸重複序列擴增（Trinucleotide repeat expansion）有關？

正確答案為 C。X 染色體脆折症由 FMR1 基因 5'-UTR 的 CGG 三核苷酸重複擴增（正常 200）所致，造成基因甲基化沉默，是男性智能障礙最常見的遺傳原因，標準三核苷酸重複疾病代表。

【107 專技高考-醫事檢驗師】醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）第48題：下列那種疾病發生的原因通常與三核苷酸重複序列… 答案與詳解

C

正確答案

三核苷酸重複序列擴增的代表疾病為 Fragile X syndrome（X 染色體脆折症），CGG 重複過多導致 FMR1 基因表現異常。

X 染色體脆折症由 FMR1 基因 5'-UTR 的 CGG 三核苷酸重複擴增（正常 <55，患者 >200）所致，造成基因甲基化沉默，是男性智能障礙最常見的遺傳原因，標準三核苷酸重複疾病代表。

考點：染色體數目異常考點：點突變/性聯遺傳考點：三核苷酸重複擴增考點：染色體易位

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