專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）107 年第 65 題單選題
下列何者是 t(14; 18) 血液疾病的重要產物？
AChromosome 14之BCL2基因與chromosome 18之IgH基因融合成BCL2-IgH fusion protein
BChromosome 18之BCL2基因與chromosome 14之IgH基因融合成BCL2-IgH fusion protein正確答案
CChromosome 14之IgH基因與chromosome 18之BCL2基因融合成IgH-BCL2 fusion protein
DChromosome 18之IgH基因與chromosome 14之BCL2基因融合成IgH-BCL2 fusion protein
B正確答案
t(14;18) 是濾泡性淋巴瘤標記，BCL2 (chr18) 移到 IgH (chr14) 強啟動子下方造成過度表現。
為什麼答案是 B
正確。BCL2 (18q21) 易位至 IgH (14q32) 旁，IgH 強啟動子驅使 BCL2 過度表現，抑制細胞凋亡，導致濾泡性淋巴瘤 (Follicular lymphoma)，命名為 BCL2-IgH。
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完整詳解
Pro · 無限重點 t(14;18) 是濾泡性淋巴瘤標記，BCL2 (chr18) 移到 IgH (chr14) 強啟動子下方造成過度表現。
口訣：BCL2 在 18、IgH 在 14。BCL2 搬家到 IgH 旁被『推銷』過度表現，融合命名 BCL2-IgH。
逐選項分析
A✕
染色體位置顛倒。BCL2 位於 chromosome 18，不是 14；IgH 位於 chromosome 14，不是 18。基因與染色體配對全錯。
B✓ 正確
正確。BCL2 (18q21) 易位至 IgH (14q32) 旁，IgH 強啟動子驅使 BCL2 過度表現，抑制細胞凋亡，導致濾泡性淋巴瘤 (Follicular lymphoma)，命名為 BCL2-IgH。
C✕ 陷阱
染色體位置正確但基因順序顛倒。t(14;18) 融合產物慣例命名為 BCL2-IgH（被活化的致癌基因在前），不是 IgH-BCL2，易與書寫順序混淆。
D✕
染色體位置與融合命名順序皆錯。IgH 在 14 不在 18，BCL2 在 18 不在 14，雙重錯誤。
常見血液腫瘤染色體易位
| 易位 | 融合基因 | 相關疾病 | 機轉 |
|---|
| t(14;18) | BCL2-IgH | 濾泡性淋巴瘤 (FL) | BCL2 過度表現抑制凋亡 |
| t(9;22) | BCR-ABL | CML、ALL | 酪胺酸激酶持續活化 |
| t(8;14) | MYC-IgH | Burkitt 淋巴瘤 | MYC 過度表現促增殖 |
| t(15;17) | PML-RARA | APL (M3) | 阻斷骨髓分化 |
| t(11;14) | CCND1-IgH | Mantle cell 淋巴瘤 | Cyclin D1 過度表現 |
本題雙重陷阱：(1) 染色體與基因位置易混 (BCL2 在 18、IgH 在 14)；(2) 融合蛋白命名順序——慣例為『致癌基因-夥伴基因』即 BCL2-IgH，而非按染色體編號 14;18 順序寫成 IgH-BCL2。
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