專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）111 年第 44 題單選題
下列何種chromosome translocation與acute myelomonocytic leukemia M4有極大的相關性？
At(8; 21)
Bt(12; 21)
Ct(15; 17)
Dinv(16)正確答案
D正確答案
AML-M4（特別是M4Eo伴嗜酸性球異常）與inv(16)/t(16;16)高度相關，產生CBFB-MYH11融合基因。
為什麼答案是 D
inv(16)(p13;q22)或t(16;16)產生CBFB-MYH11融合基因，與急性骨髓單核細胞性白血病M4，尤其伴異常嗜酸性球(M4Eo)有極大相關性，預後較佳。
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完整詳解
Pro · 無限重點 AML-M4（特別是M4Eo伴嗜酸性球異常）與inv(16)/t(16;16)高度相關，產生CBFB-MYH11融合基因。
M4 → inv(16)；M2 → t(8;21)；M3(APL) → t(15;17)；ALL童年 → t(12;21)。
逐選項分析
A✕ 陷阱
t(8;21)產生RUNX1-RUNX1T1(AML1-ETO)融合基因，對應的是AML-M2（伴成熟之急性骨髓性白血病），不是M4，屬於CBF白血病但分型不同。
B✕
t(12;21)產生ETV6-RUNX1(TEL-AML1)融合基因，是兒童B細胞急性淋巴性白血病(B-ALL)最常見的染色體易位，與AML-M4無關。
C✕ 陷阱
t(15;17)產生PML-RARA融合基因，是急性前骨髓細胞性白血病(APL/AML-M3)的特徵，可用全反式維甲酸(ATRA)治療，與M4不同。
D✓ 正確
inv(16)(p13;q22)或t(16;16)產生CBFB-MYH11融合基因，與急性骨髓單核細胞性白血病M4，尤其伴異常嗜酸性球(M4Eo)有極大相關性，預後較佳。
AML染色體易位與FAB分型對照
| 染色體變異 | 融合基因 | 對應分型 | 備註 |
|---|
| t(8;21) | RUNX1-RUNX1T1 | AML-M2 | CBF白血病,預後佳 |
| t(15;17) | PML-RARA | AML-M3(APL) | ATRA治療 |
| inv(16)/t(16;16) | CBFB-MYH11 | AML-M4Eo | 嗜酸性球異常 |
| t(12;21) | ETV6-RUNX1 | 兒童B-ALL | 非AML |
t(8;21)和inv(16)同屬「核心結合因子(CBF)白血病」且預後都較好，極易混淆。記住：t(8;21)→M2、inv(16)→M4Eo，兩者分型不同，考選部最愛拿這兩個來互相替換陷阱。
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