專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)111 年第 64 題單選題
Huntington disease發生的原因,主要與下列何種胺基酸重複序列的增加有關?
AAlanine
BCysteine
CProline
DGlutamine正確答案
D正確答案
亨丁頓舞蹈症由HTT基因CAG三核苷酸重複擴增造成,CAG轉譯為麩醯胺酸(Glutamine),屬polyQ疾病。
為什麼答案是 D
亨丁頓舞蹈症由HTT基因內CAG三核苷酸重複序列異常擴增所致,CAG編碼Glutamine(麩醯胺酸),形成過長的polyglutamine(polyQ)鏈導致神經退化,為正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 亨丁頓舞蹈症由HTT基因CAG三核苷酸重複擴增造成,CAG轉譯為麩醯胺酸(Glutamine),屬polyQ疾病。
記憶口訣:CAG = Gln (Glutamine),亨丁頓是最典型的polyglutamine(polyQ)疾病。
逐選項分析
A✕
Alanine的重複擴增與某些先天性疾病相關(如PABPN1基因之GCG重複造成眼咽肌失養症),但與亨丁頓舞蹈症無關,故錯誤。
B✕
Cysteine並非三核苷酸重複擴增疾病的代表胺基酸,與亨丁頓舞蹈症的致病機轉無關,屬干擾選項。
C✕
Proline也不是亨丁頓舞蹈症的致病胺基酸。雖然HTT蛋白C端確有proline-rich區,但致病的核心是CAG/polyQ擴增,並非proline重複,故錯誤。
D✓ 正確
亨丁頓舞蹈症由HTT基因內CAG三核苷酸重複序列異常擴增所致,CAG編碼Glutamine(麩醯胺酸),形成過長的polyglutamine(polyQ)鏈導致神經退化,為正解。
常見三核苷酸重複擴增疾病
| 疾病 | 基因 | 重複序列 | 胺基酸/型態 |
|---|
| 亨丁頓舞蹈症 | HTT | CAG | Glutamine (polyQ) |
| 脊髓小腦失調症 SCA | ATXN等 | CAG | Glutamine (polyQ) |
| 脆性X染色體症 | FMR1 | CGG | 非轉譯區 |
| 肌強直性失養症 | DMPK | CTG | 非轉譯區 |
| 弗里德希氏共濟失調 | FXN | GAA | 內含子區 |
本題考CAG密碼子對應的胺基酸。考生需記住CAG轉譯為Glutamine(Gln),亨丁頓是典型的polyglutamine疾病。誤選Alanine者常與polyAlanine疾病(如OPMD的GCG重複)混淆。關鍵是分清密碼子與胺基酸的對應關係。
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