專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）111 年第 74 題單選題
下列何種肺腺癌的EGFR基因突變對酪胺酸激酶抑制劑（Tyrosine kinase inhibitor）標靶治療藥物具有較好的療效？
AD790M
BL747S
CdelE746_A750正確答案
DD761Y
C正確答案
肺腺癌EGFR突變中，exon 19缺失（delE746_A750）與L858R是經典「敏感性突變」，對TKI標靶治療反應最好。
為什麼答案是 C
delE746_A750是exon 19最常見的框架內缺失（in-frame deletion），與L858R並列為兩大「敏感性突變」，對TKI標靶治療反應率高、預後佳，是本題正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 肺腺癌EGFR突變中，exon 19缺失（delE746_A750）與L858R是經典「敏感性突變」，對TKI標靶治療反應最好。
看到「exon 19 deletion (delE746_A750)」或「L858R」就選敏感性突變；含「T790M、D761Y」等多為抗藥性突變。
逐選項分析
A✕ 陷阱
注意是T790M（題目寫D790M可能為印刷），T790M是exon 20最有名的「抗藥性突變」，會導致第一/二代TKI（如gefitinib、erlotinib）治療失敗，需用第三代osimertinib克服。
B✕
L747S屬於少見的點突變，並非經典敏感性突變，臨床上對TKI療效不明確，非標準的敏感型突變代表，故非最佳答案。
C✓ 正確
delE746_A750是exon 19最常見的框架內缺失（in-frame deletion），與L858R並列為兩大「敏感性突變」，對TKI標靶治療反應率高、預後佳，是本題正解。
D✕
D761Y屬於與抗藥性相關的次要突變，常與T790M併存，會降低TKI療效，並非敏感性突變，故非正解。
EGFR突變與TKI療效對照
| 突變類型 | 位置 | 對TKI反應 | 代表 |
|---|
| Exon 19缺失 | Exon 19 | 敏感（療效好） | delE746_A750 |
| L858R點突變 | Exon 21 | 敏感（療效好） | L858R |
| T790M | Exon 20 | 抗藥（第1/2代失效） | 需第3代osimertinib |
| Exon 20 insertion | Exon 20 | 多數抗藥 | — |
本題易把「抗藥性突變」誤認為「敏感性突變」。T790M（題中A的D790M）是最著名的抗藥性突變而非敏感型；考生須記住僅exon 19缺失與L858R兩大類為對TKI療效好的敏感突變。
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