專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)111 年第 46 題單選題
以原位螢光雜交(FISH)技術檢驗血液腫瘤病患是否具有BCR-ABL1融合基因時,如果其中一個帶有綠色螢光的探針標定BCR基因;另一個帶有紅色螢光的探針標定ABL1基因,當螢光出現何種顏色或是變化代表該染色體上發生BCR-ABL1轉位(translocation)?
C正確答案
FISH雙色融合探針中,綠(BCR)與紅(ABL1)融合在一起會疊加成黃色螢光,代表發生t(9;22)轉位。
為什麼答案是 C
BCR-ABL1轉位使綠(BCR)與紅(ABL1)探針位置靠近並重疊,螢光疊加形成黃色融合訊號(fusion signal),是費城染色體陽性的典型FISH表現。
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完整詳解
Pro · 無限重點 FISH雙色融合探針中,綠(BCR)與紅(ABL1)融合在一起會疊加成黃色螢光,代表發生t(9;22)轉位。
綠+紅=黃,融合訊號即黃色 = BCR-ABL1陽性,秒選C。
逐選項分析
A✕
單獨綠色代表正常未融合的BCR基因訊號,並未與ABL1靠近,無法判定發生轉位,屬正常對偶基因訊號。
B✕
單獨紅色代表正常未融合的ABL1基因訊號,兩探針未重疊,並非融合基因,不代表轉位發生。
C✓ 正確
BCR-ABL1轉位使綠(BCR)與紅(ABL1)探針位置靠近並重疊,螢光疊加形成黃色融合訊號(fusion signal),是費城染色體陽性的典型FISH表現。
D✕ 陷阱
螢光減弱或消失通常代表探針缺失或雜交失敗,並非轉位現象。融合是訊號疊加成新顏色,而非訊號消失,屬概念誤導陷阱。
雙色融合FISH訊號判讀
| 訊號顏色 | 代表意義 | 臨床判讀 |
|---|
| 綠色 | BCR探針 | 正常BCR對偶基因 |
| 紅色 | ABL1探針 | 正常ABL1對偶基因 |
| 黃色(融合) | 綠紅重疊 | BCR-ABL1轉位陽性 |
| 訊號減弱/消失 | 探針缺失或失敗 | 可能技術問題或缺失 |
考生易誤以為轉位讓螢光消失(D)。實際上雙色融合探針的核心原理是兩個不同顏色探針因基因靠近而重疊疊加,產生新的黃色融合訊號,這才是陽性表現,並非訊號消失或減弱。
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