專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）111 年第 79 題單選題

比較型基因組雜交法（comparative genomic hybridization）常用於癌症的分子檢驗上，此方法最適合用於檢驗出下列何種基因變異？

A沉默突變（silent mutation）

B染色體轉位（chromosomal translocation）

C癌症相關失異合性（loss of heterozygosity）區域正確答案

D無意義突變（nonsense mutation）

答案與詳解

正確答案

比較型基因組雜交法（CGH）偵測的是DNA「劑量」的增減，最適合找出染色體片段的增加（amplification）或缺失（deletion），故能抓出LOH區域。

A沉默突變（silent mutation）✕ 錯誤

沉默突變是單一鹼基改變但不改變胺基酸，且不影響DNA劑量。CGH只比較拷貝數多寡，無法偵測單一鹼基層級的點突變，需用定序方法。

B染色體轉位（chromosomal translocation）✕ 易錯陷阱

平衡性染色體轉位只是片段位置互換，總DNA量不變、拷貝數不變，CGH無法偵測。需用FISH或核型分析。此為常見陷阱選項。

C癌症相關失異合性（loss of heterozygosity）區域✓ 正確

D無意義突變（nonsense mutation）✕ 錯誤

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