專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）111 年第 66 題單選題
Hemachromatosis是一種帶有HFE基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，下列何種變異最常見？
ACys282Gly
BCys282Arg
CCys282Ser
DCys282Tyr正確答案
D正確答案
遺傳性血色素沉著症最常見的HFE基因突變是C282Y（Cys282Tyr），半胱胺酸變酪胺酸。
為什麼答案是 D
正解。C282Y（Cys282Tyr）是遺傳性血色素沉著症最常見的HFE突變，第282位半胱胺酸被酪胺酸取代，破壞與β2-microglobulin結合，導致鐵質過度吸收堆積。
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完整詳解
Pro · 無限重點 遺傳性血色素沉著症最常見的HFE基因突變是C282Y（Cys282Tyr），半胱胺酸變酪胺酸。
記住「C282Y」這個經典命名，Y=Tyrosine（酪胺酸），直接選Tyr。
逐選項分析
A✕
Cys282Gly並非HFE基因的已知致病常見變異。第282位的半胱胺酸最常被替換為酪胺酸，而非甘胺酸，此選項為干擾項。
B✕
Cys282Arg並非HFE血色素沉著症的常見突變。雖然位置正確（282），但替換成精胺酸不符實際臨床基因型，屬陷阱選項。
C✕
Cys282Ser（替換成絲胺酸）並非已知致病常見變異。出題者常以同位置不同胺基酸製造混淆，須記住正確答案為Tyr。
D✓ 正確
正解。C282Y（Cys282Tyr）是遺傳性血色素沉著症最常見的HFE突變，第282位半胱胺酸被酪胺酸取代，破壞與β2-microglobulin結合，導致鐵質過度吸收堆積。
HFE基因主要突變
| 命名 | 胺基酸變化 | 臨床意義 |
|---|
| C282Y | Cys282Tyr | 最常見、最主要致病突變 |
| H63D | His63Asp | 次要突變，常與C282Y複合雜合 |
| S65C | Ser65Cys | 較罕見的修飾型突變 |
四個選項都是「Cys282」開頭，僅替換後面的胺基酸（Gly/Arg/Ser/Tyr）。考生若只記得「282位突變」會被誤導，必須精確記住替換產物是Tyr（酪胺酸），即經典命名C282Y。
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