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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11166單選題

Hemachromatosis是一種帶有HFE基因突變的體染色體隱性遺傳疾病,下列何種變異最常見?

ACys282Gly
BCys282Arg
CCys282Ser
DCys282Tyr正確答案
答案與詳解
D
正確答案
遺傳性血色素沉著症最常見的HFE基因突變是C282Y(Cys282Tyr),半胱胺酸變酪胺酸。

為什麼答案是 D

正解。C282Y(Cys282Tyr)是遺傳性血色素沉著症最常見的HFE突變,第282位半胱胺酸被酪胺酸取代,破壞與β2-microglobulin結合,導致鐵質過度吸收堆積。

考點:錯誤變異考點:位置對但胺基酸錯考點:胺基酸偷換考點:C282Y經典突變
載入中…

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