下列何種疾病發生的原因通常與三核苷酸重複序列擴增（Trinucleotide repeat expansion）有關？
AHuntington disease正確答案
BAlbinism
CThalassemia
DDown syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 A
亨丁頓舞蹈症由第 4 號染色體 HTT 基因外顯子 1 的 CAG 重複擴增造成，正常 <26 次，>40 次即發病，屬典型體染色體顯性遺傳，且有遺傳早現 (anticipation) 現象。
考點：CAG 重複擴增考點：酪胺酸酶缺陷考點：血紅素基因缺失考點：染色體三倍體
載入中…
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