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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)104 年第 48 題單選題

下列何種疾病發生的原因通常與三核苷酸重複序列擴增(Trinucleotide repeat expansion)有關?

AHuntington disease正確答案
BAlbinism
CThalassemia
DDown syndrome
答案與詳解
A
正確答案
亨丁頓舞蹈症 (HD) 由 HTT 基因 CAG 三核苷酸重複擴增引起,是三核苷酸重複疾病的代表。

逐選項解析

AHuntington disease✓ 正確
BAlbinism✕ 錯誤
白化症由黑色素合成相關基因(如 TYR、OCA2)的點突變或缺失造成酪胺酸酶缺陷,屬體染色體隱性遺傳,與三核苷酸重複無關。
CThalassemia✕ 錯誤
海洋性貧血由 α 或 β 血紅素基因的點突變或片段缺失造成血紅素鏈合成失衡,屬基因突變/缺失型疾病,並非三核苷酸重複。
DDown syndrome✕ 易錯陷阱

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