有關基因突變（gene mutations），下列敘述何者正確？
A點突變（point mutation）一定會造成所轉譯的蛋白質改變
B框移突變（frameshift mutation）可由加入或移除1～3個鹼基對（base pair）造成
C三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）較常見於神經疾病正確答案
D費城染色體（Philadelphia chromosome）的發生是基因擴增（gene amplification）的結果
答案與詳解
逐選項解析
A點突變（point mutation）一定會造成所轉譯的蛋白質改變同義突變✕ 易錯陷阱
點突變不一定改變蛋白質。若發生在密碼子第三位置常因密碼子簡併性形成同義突變（silent mutation），胺基酸不變。
B框移突變（frameshift mutation）可由加入或移除1～3個鹼基對（base pair）造成框移突變✕ 易錯陷阱
框移突變由非3倍數的鹼基對插入或缺失造成（如1、2、4個）。若加入或移除3個鹼基對剛好是一個密碼子，不會造成讀框位移。
C三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）較常見於神經疾病✓ 正確
D費城染色體（Philadelphia chromosome）的發生是基因擴增（gene amplification）的結果✕ 易錯陷阱
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