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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11249單選題

三核苷酸重複(trinucleotide repeat)擴增型突變所引起的遺傳疾病中,隨著後代代數的增加,臨床症狀逐漸加重,且發病時間逐漸提早,此現象稱為下列何者?

Aanticipation正確答案
Bdegeneration
Cdeterioration
Dprogression
答案與詳解
A
正確答案
三核苷酸重複擴增隨世代增加而重複數變多,導致發病更早、症狀更重,此遺傳現象稱為「預期現象」(anticipation)。

為什麼答案是 A

Anticipation(預期現象)正是指三核苷酸重複擴增型疾病(如Huntington病、肌強直性肌營養不良、脆性X症候群)隨世代傳遞,重複序列數增加,使發病年齡提前、嚴重度增加的現象。

考點:預期現象考點:退化變性考點:病情惡化考點:疾病進展
載入中…

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