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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11553單選題

下列何者與乙型海洋性貧血(β-thalassemia)最相關?

A球蛋白(globin)基因發生突變正確答案
B染色體9與染色體22發生轉位t(9;22)
C抗體攻擊紅血球
DX染色體發生基因突變
答案與詳解
A
正確答案
β-地中海型貧血是β-globin基因突變,導致β球蛋白鏈合成減少,紅血球無法正常攜氧。

為什麼答案是 A

β-thalassemia 是位於第 11 號染色體上的 β-globin 基因發生點突變或缺失,導致 β 球蛋白鏈合成減少或缺乏,紅血球因血紅素異常而易破壞,造成溶血性貧血。

考點:球蛋白基因突變考點:費城染色體/CML考點:自體免疫溶血考點:X連鎖疾病
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