專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學115 年第 53 題單選題
下列何者與乙型海洋性貧血(β-thalassemia)最相關?
A球蛋白(globin)基因發生突變正確答案
B染色體9與染色體22發生轉位t(9;22)
C抗體攻擊紅血球
DX染色體發生基因突變
A正確答案
β-地中海型貧血是β-globin基因突變,導致β球蛋白鏈合成減少,紅血球無法正常攜氧。
為什麼答案是 A
β-thalassemia 是位於第 11 號染色體上的 β-globin 基因發生點突變或缺失,導致 β 球蛋白鏈合成減少或缺乏,紅血球因血紅素異常而易破壞,造成溶血性貧血。
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完整詳解
Pro · 無限重點 β-地中海型貧血是β-globin基因突變,導致β球蛋白鏈合成減少,紅血球無法正常攜氧。
看到「海洋性貧血」就想「球蛋白基因突變」,α或β型差在哪條鏈出問題。
逐選項分析
A✓ 正確
β-thalassemia 是位於第 11 號染色體上的 β-globin 基因發生點突變或缺失,導致 β 球蛋白鏈合成減少或缺乏,紅血球因血紅素異常而易破壞,造成溶血性貧血。
B✕ 陷阱
t(9;22) 是費城染色體(Philadelphia chromosome),產生 BCR-ABL 融合基因,是慢性骨髓性白血病(CML)的典型標記,與海洋性貧血無關。
C✕
抗體攻擊紅血球屬於「自體免疫溶血性貧血(AIHA)」的機轉,海洋性貧血為遺傳性血紅素疾病,非免疫性破壞。
D✕ 陷阱
X 染色體突變造成的貧血常見於 G6PD 缺乏症(蠶豆症)或血友病;β-globin 基因位於第 11 號染色體、α-globin 位於第 16 號染色體,皆為體染色體遺傳。
常見遺傳性血液疾病 vs 基因位置
| 疾病 | 基因/染色體 | 機轉 | 遺傳型態 |
|---|
| β-thalassemia | β-globin / 第11對 | β鏈合成↓ | 體染色體隱性 |
| α-thalassemia | α-globin / 第16對 | α鏈合成↓ | 體染色體隱性 |
| 鐮刀型貧血 | β-globin點突變 | HbS 聚合 | 體染色體隱性 |
| G6PD 缺乏 | X染色體 | 氧化壓力溶血 | X連鎖隱性 |
| CML | t(9;22) BCR-ABL | 酪胺酸激酶↑ | 後天基因轉位 |
地中海型貧血的核心是「球蛋白基因缺陷」,不是染色體轉位、不是免疫攻擊、也不是X染色體遺傳。考選部常拿費城染色體(9;22轉位)混淆——那是慢性骨髓性白血病CML的標記,跟貧血完全不同疾病。另一個陷阱是X連鎖遺傳病,像蠶豆症G6PD缺乏也會溶血貧血,但地中海貧血屬體染色體隱性,男女發病率相同。判斷關鍵:看到「β球蛋白鏈合成減少」就鎖定球蛋白基因本身出問題,而非後天免疫或染色體大重組。