有關Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome），下列何者正確？
A典型的結腸息肉是無蒂鋸齒狀腺瘤（sessile serrated adenoma）
BSTK11基因突變正確答案
C體染色體隱性遺傳
D皮膚黏膜色素減退（hypopigmentation）
答案與詳解
為什麼答案是 B
PJS 是位於 19p13.3 的 STK11（又稱 LKB1）腫瘤抑制基因發生生殖細胞突變所致，此為 PJS 的分子診斷金標準。
考點：息肉型態考點：致病基因考點：遺傳模式考點：皮膚表現
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