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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學115 年第 71 題單選題

有關Peutz-Jeghers症候群(Peutz-Jeghers syndrome),下列何者正確?

A典型的結腸息肉是無蒂鋸齒狀腺瘤(sessile serrated adenoma)
BSTK11基因突變正確答案
C體染色體隱性遺傳
D皮膚黏膜色素減退(hypopigmentation)
答案與詳解
B
正確答案
Peutz-Jeghers 症候群是體染色體顯性遺傳,STK11 基因突變,特徵為消化道錯構瘤性息肉與皮膚黏膜色素沉著。

逐選項解析

A典型的結腸息肉是無蒂鋸齒狀腺瘤(sessile serrated adenoma)✕ 易錯陷阱
PJS 的典型息肉是「錯構瘤性息肉(hamartomatous polyp)」,具有樹枝狀平滑肌核心,非無蒂鋸齒狀腺瘤。SSA 是另一條大腸癌路徑(serrated pathway)的病灶。
BSTK11基因突變✓ 正確
C體染色體隱性遺傳✕ 易錯陷阱
PJS 為「體染色體顯性」遺傳,非隱性。家族史陽性者子女有 50% 機率遺傳,考選部最愛在顯性/隱性上設陷阱。
D皮膚黏膜色素減退(hypopigmentation)✕ 易錯陷阱

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