專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學115 年第 71 題單選題
有關Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome），下列何者正確？
A典型的結腸息肉是無蒂鋸齒狀腺瘤（sessile serrated adenoma）
BSTK11基因突變正確答案
C體染色體隱性遺傳
D皮膚黏膜色素減退（hypopigmentation）
B正確答案
Peutz-Jeghers 症候群是體染色體顯性遺傳，STK11 基因突變，特徵為消化道錯構瘤性息肉與皮膚黏膜色素沉著。
為什麼答案是 B
PJS 是位於 19p13.3 的 STK11（又稱 LKB1）腫瘤抑制基因發生生殖細胞突變所致，此為 PJS 的分子診斷金標準。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Peutz-Jeghers 症候群是體染色體顯性遺傳，STK11 基因突變，特徵為消化道錯構瘤性息肉與皮膚黏膜色素沉著。
記口訣：『PJ = STK11 + 顯性 + 錯構瘤 + 黑斑』四大特徵缺一不可。
逐選項分析
A✕ 陷阱
PJS 的典型息肉是「錯構瘤性息肉（hamartomatous polyp）」，具有樹枝狀平滑肌核心，非無蒂鋸齒狀腺瘤。SSA 是另一條大腸癌路徑（serrated pathway）的病灶。
B✓ 正確
PJS 是位於 19p13.3 的 STK11（又稱 LKB1）腫瘤抑制基因發生生殖細胞突變所致，此為 PJS 的分子診斷金標準。
C✕ 陷阱
PJS 為「體染色體顯性」遺傳，非隱性。家族史陽性者子女有 50% 機率遺傳，考選部最愛在顯性/隱性上設陷阱。
D✕ 陷阱
PJS 的皮膚黏膜表現是「色素沉著（hyperpigmentation）」，不是色素減退。典型位置在嘴唇、口腔黏膜、手指，呈黑褐色斑點。
Peutz-Jeghers 症候群四大要點
| 項目 | 內容 | 易混淆點 | 備註 |
|---|
| 基因 | STK11 (LKB1) | 非 APC、非 MLH1 | 19p13.3 |
| 遺傳 | 體染色體顯性 | 非隱性 | 腫瘤抑制基因 |
| 息肉 | 錯構瘤性息肉 | 非腺瘤、非 SSA | 好發小腸 |
| 皮膚 | 黏膜色素沉著 | 非減退 | 嘴唇、口腔黑斑 |
| 癌變 | 多種癌症風險↑ | GI、乳癌、胰臟癌 | 需長期追蹤 |
Peutz-Jeghers 症候群是國考最愛考「精確字眼」的疾病。考選部會在四個關鍵點各設一個陷阱：息肉類型會把「hamartomatous polyp(錯構瘤)」偷換成其他息肉如 SSA;遺傳模式會把「autosomal dominant(體染色體顯性)」改成 recessive;致病基因 STK11 較少混淆;皮膚表現最致命——會把「hyperpigmentation(色素沉著)」改成「hypopigmentation(色素減退)」,一個字首差別就錯。判斷準則：記住「顯性遺傳、錯構瘤、色素變深」三個核心,看到任何一個字變相反就是錯的,這種疾病不允許模糊記憶。 
