一年輕高瘦男性病人，健檢時發現有主動脈擴張及主動脈瘤（aneurysm），其最有可能罹患下列何種疾病？
A先天性成骨不全（achondroplasia）
B馬凡氏症候群（Marfan syndrome）正確答案
C古德帕斯德症候群（Goodpasture syndrome）
D卡尼氏症候群（Carney-Stratakis syndrome）
答案與詳解
為什麼答案是 B
馬凡氏症候群為 FBN1 基因突變導致 fibrillin-1 缺陷，影響結締組織。典型表現為身材高瘦、蜘蛛指、晶狀體脫位、主動脈根部擴張及主動脈瘤/剝離，是年輕人主動脈剝離的首要病因。
考點：軟骨發育不全考點：Marfan 三聯徵考點：肺腎症候群考點：遺傳性腫瘤
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