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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學10779單選題

家族性之庫賈氏病(Creutzfeldt-Jakob disease)通常是下列那一基因突變所致?

AGFAP(glial fibrillary acidic protein)
BSHH(sonic hedgehog)
CMeCP2(methyl CpG binding protein 2)
DPRNP(prion protein)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
家族性庫賈氏病(CJD)由 PRNP(普利昂蛋白基因)突變所致,屬於可遺傳性的普利昂蛋白病變。

為什麼答案是 D

PRNP 是普利昂蛋白(PrP)的編碼基因,位於第 20 號染色體。其突變導致家族性庫賈氏病、GSS 症候群與致死性家族性失眠症等遺傳性普利昂病變。

考點:Alexander病考點:發育訊號考點:Rett症候群考點:PRNP普利昂
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