專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學107 年第 79 題單選題
家族性之庫賈氏病（Creutzfeldt-Jakob disease）通常是下列那一基因突變所致？
AGFAP（glial fibrillary acidic protein）
BSHH（sonic hedgehog）
CMeCP2（methyl CpG binding protein 2）
DPRNP（prion protein）正確答案
D正確答案
家族性庫賈氏病（CJD）由 PRNP（普利昂蛋白基因）突變所致，屬於可遺傳性的普利昂蛋白病變。
為什麼答案是 D
PRNP 是普利昂蛋白（PrP）的編碼基因，位於第 20 號染色體。其突變導致家族性庫賈氏病、GSS 症候群與致死性家族性失眠症等遺傳性普利昂病變。
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完整詳解
Pro · 無限重點 家族性庫賈氏病（CJD）由 PRNP（普利昂蛋白基因）突變所致，屬於可遺傳性的普利昂蛋白病變。
看到「庫賈氏病」「prion」直接連結 PRNP 基因（prion protein gene），答案就是它本身。
逐選項分析
A✕
GFAP 是星形膠細胞的中間絲蛋白，其突變與 Alexander disease（亞歷山大病）有關，是一種白質腦病變，與庫賈氏病無關。
B✕
SHH（sonic hedgehog）是重要的發育訊號分子，與前腦無裂畸形（holoprosencephaly）及髓母細胞瘤等相關，並非庫賈氏病的致病基因。
C✕
MeCP2 基因突變導致 Rett 症候群（雷特氏症），主要影響女童的神經發育，與普利昂疾病無關。
D✓ 正確
PRNP 是普利昂蛋白（PrP）的編碼基因，位於第 20 號染色體。其突變導致家族性庫賈氏病、GSS 症候群與致死性家族性失眠症等遺傳性普利昂病變。
基因突變與對應疾病速記
| 基因 | 編碼蛋白 | 對應疾病 | 特徵 |
|---|
| PRNP | 普利昂蛋白 PrP | 家族性庫賈氏病/GSS/FFI | 海綿狀腦病變 |
| GFAP | 膠質纖維酸性蛋白 | Alexander disease | 白質腦病變 |
| SHH | 音蝟因子 | 前腦無裂畸形/髓母細胞瘤 | 發育異常 |
| MeCP2 | 甲基化結合蛋白 | Rett 症候群 | 女童神經退化 |
本題將數個著名「基因－疾病」配對混在一起，考生若不熟悉普利昂病變的分子基礎，容易被 GFAP、MeCP2 等同樣與神經系統相關的基因誤導。記住 prion disease = PRNP（prion protein gene）即可。 
