專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學107 年第 45 題單選題
下列何種癌症傾向(cancer predisposing)症候群,其遺傳模式為體染色體隱性(autosomal recessive)?
A遺傳性非息肉型大腸癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer)
B著色性乾皮症(xeroderma pigmentosum)正確答案
C第一型神經纖維瘤(neurofibromatosis I)
D第二型神經纖維瘤(neurofibromatosis II)
B正確答案
著色性乾皮症(XP)是DNA修復缺陷疾病,屬於體染色體隱性遺傳,其餘三者皆為體染色體顯性。
逐選項解析
A遺傳性非息肉型大腸癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer)✕ 錯誤
遺傳性非息肉型大腸癌(HNPCC, Lynch症候群)由DNA錯配修復基因(MMR,如MLH1、MSH2)突變引起,屬於體染色體「顯性」遺傳,並非隱性。
B著色性乾皮症(xeroderma pigmentosum)✓ 正確
C第一型神經纖維瘤(neurofibromatosis I)✕ 錯誤
第一型神經纖維瘤(NF1)由NF1基因(17號染色體,編碼neurofibromin)突變引起,屬腫瘤抑制基因,遺傳模式為體染色體「顯性」。
D第二型神經纖維瘤(neurofibromatosis II)✕ 錯誤
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