專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學107 年第 45 題單選題
下列何種癌症傾向（cancer predisposing）症候群，其遺傳模式為體染色體隱性（autosomal recessive）？
A遺傳性非息肉型大腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer）
B著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）正確答案
C第一型神經纖維瘤（neurofibromatosis I）
D第二型神經纖維瘤（neurofibromatosis II）
B正確答案
著色性乾皮症（XP）是DNA修復缺陷疾病，屬於體染色體隱性遺傳，其餘三者皆為體染色體顯性。
為什麼答案是 B
著色性乾皮症（XP）因核苷酸切除修復（NER）缺陷，無法修復紫外線造成的DNA損傷，導致皮膚癌高度好發。其遺傳模式為體染色體「隱性」，為本題正解。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 著色性乾皮症（XP）是DNA修復缺陷疾病，屬於體染色體隱性遺傳，其餘三者皆為體染色體顯性。
口訣：DNA修復缺陷類（XP、Ataxia-telangiectasia、Bloom症候群）多為隱性；NF、HNPCC為顯性。
逐選項分析
A✕
遺傳性非息肉型大腸癌（HNPCC, Lynch症候群）由DNA錯配修復基因（MMR，如MLH1、MSH2）突變引起，屬於體染色體「顯性」遺傳，並非隱性。
B✓ 正確
著色性乾皮症（XP）因核苷酸切除修復（NER）缺陷，無法修復紫外線造成的DNA損傷，導致皮膚癌高度好發。其遺傳模式為體染色體「隱性」，為本題正解。
C✕
第一型神經纖維瘤（NF1）由NF1基因（17號染色體，編碼neurofibromin）突變引起，屬腫瘤抑制基因，遺傳模式為體染色體「顯性」。
D✕
第二型神經纖維瘤（NF2）由NF2基因（22號染色體，編碼merlin/schwannomin）突變引起，特徵為雙側聽神經瘤，遺傳模式同樣為體染色體「顯性」。
常見癌症傾向症候群遺傳模式
| 疾病 | 缺陷機制 | 遺傳模式 | 主要腫瘤 |
|---|
| 著色性乾皮症 XP | NER核苷酸切除修復缺陷 | 體染色體隱性 | 皮膚癌 |
| HNPCC (Lynch) | MMR錯配修復缺陷 | 體染色體顯性 | 大腸癌 |
| 第一型神經纖維瘤 NF1 | neurofibromin喪失 | 體染色體顯性 | 神經纖維瘤 |
| 第二型神經纖維瘤 NF2 | merlin喪失 | 體染色體顯性 | 雙側聽神經瘤 |
大多數遺傳性癌症傾向症候群為體染色體「顯性」（單一拷貝突變即傾向發病），考生易誤以為全部都是顯性。但DNA修復缺陷類疾病（XP、AT、Bloom、Fanconi）是少數的「隱性」例外，需特別記憶。 
