專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學112 年第 48 題單選題
下列何種狀況，最符合單一基因的體染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance）的特徵？
A發病者多為男性
B多由母親傳給後代
C母親發病，其兒子一定發病
D通常年紀小時就會發病正確答案
D正確答案
體染色體隱性遺傳需兩個突變等位基因，患者多為兒童期發病，與性別無關。
為什麼答案是 D
正確。體染色體隱性遺傳病多因酵素或代謝缺陷（如苯酮尿症、囊性纖維化），通常在嬰幼兒或兒童早期即顯現症狀，故早發是典型特徵。
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完整詳解
Pro · 無限重點 體染色體隱性遺傳需兩個突變等位基因，患者多為兒童期發病，與性別無關。
看到「發病者多為男性」「母傳子」聯想到X性聯遺傳，先排除掉，剩下與性別無關且早發即為隱性。
逐選項分析
A✕ 陷阱
體染色體遺傳不分性別，男女發病機率相同。發病者多為男性是X性聯隱性遺傳（如血友病、紅綠色盲）的特徵，屬名詞偷換的陷阱。
B✕ 陷阱
「多由母親傳給後代」是粒線體遺傳（母系遺傳）的特徵，因卵子提供粒線體。體染色體隱性遺傳由父母雙方各提供一個帶因等位基因，與此不符。
C✕ 陷阱
「母親發病兒子一定發病」是X性聯隱性遺傳特徵（母為帶因者時兒子有1/2機率）。體染色體隱性遺傳需父母皆帶因，子代發病僅約1/4，非一定發病。
D✓ 正確
正確。體染色體隱性遺傳病多因酵素或代謝缺陷（如苯酮尿症、囊性纖維化），通常在嬰幼兒或兒童早期即顯現症狀，故早發是典型特徵。
孟德爾遺傳模式快速辨識
| 遺傳模式 | 性別差異 | 傳遞特徵 | 典型疾病 |
|---|
| 體染色體隱性(AR) | 男女相同 | 父母皆帶因，子代1/4發病，常早發 | 苯酮尿症、囊性纖維化 |
| 體染色體顯性(AD) | 男女相同 | 代代相傳，垂直遺傳 | 亨丁頓舞蹈症、馬凡氏症 |
| X性聯隱性(XR) | 男性多 | 母帶因傳子，舅甥相傳 | 血友病、色盲、DMD |
| 粒線體遺傳 | 男女皆可 | 母親傳所有子代 | MELAS、Leber視神經病變 |
本題三個錯誤選項分別偷換成其他遺傳模式的特徵：A、C是X性聯隱性（男性多、母傳子），B是粒線體（母系遺傳）。考生若未掌握各模式辨識重點，極易誤選。記住AR的關鍵是「男女相同+早發+父母帶因」。 
