專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學114 年第 47 題單選題
有關染色體疾病（chromosomal disorder）之敘述，下列何者錯誤？
A唐氏症（Down syndrome）是其中最常見
B性染色體的異常較體染色體的異常會出現臨床上的異常正確答案
C21 三體症候群（trisomy 21）最常發生的原因是減數分裂染色體不分離（meiotic nondisjunction）
D21 三體症候群中多出的染色體95％來自母親
B正確答案
染色體疾病中，體染色體異常通常比性染色體異常造成更嚴重的臨床表現，B 說法顛倒。
為什麼答案是 B
此為題目要選的錯誤敘述。事實相反：體染色體異常因帶有大量必要基因，臨床表現較嚴重（常致死或重度畸形）；性染色體異常（如 Turner、Klinefelter）因 X 去活化與 Y 基因少，症狀較輕微。
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完整詳解
Pro · 無限重點 染色體疾病中，體染色體異常通常比性染色體異常造成更嚴重的臨床表現，B 說法顛倒。
記住：體染色體異常多半胎死腹中或嚴重畸形；性染色體異常（如 XXY、XO）症狀相對輕微。
逐選項分析
A✕
唐氏症（trisomy 21）是活產兒中最常見的染色體疾病，發生率約 1/700，敘述正確。
B✓ 正確
此為題目要選的錯誤敘述。事實相反：體染色體異常因帶有大量必要基因，臨床表現較嚴重（常致死或重度畸形）；性染色體異常（如 Turner、Klinefelter）因 X 去活化與 Y 基因少，症狀較輕微。
C✕
Trisomy 21 約 95% 源自減數分裂時染色體不分離（meiotic nondisjunction），其餘為 translocation（~4%）或 mosaicism（~1%），敘述正確。
D✕
唐氏症多出的第 21 號染色體約 95% 來自母親（母系減數分裂 I 期不分離為主），且與母親年齡高度相關，敘述正確。
體染色體 vs 性染色體異常比較
| 項目 | 體染色體異常 | 性染色體異常 | 原因 |
|---|
| 臨床嚴重度 | 嚴重（常致死） | 相對輕微 | 體染色體帶必要基因 |
| 常見疾病 | Trisomy 21/18/13 | Turner(XO)、Klinefelter(XXY) | — |
| 存活率 | 低（18、13 多早夭） | 高（多可存活至成年） | X 去活化代償 |
| 診斷時機 | 產前或新生兒期 | 常青春期或不孕時才發現 | 症狀隱匿 |
B 選項把體染色體與性染色體的臨床嚴重度顛倒。考生直覺可能覺得「性染色體決定性別，異常比較嚴重」，但事實相反：體染色體異常影響更大，性染色體異常因 X 去活化機制反而症狀較輕。 
