專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學114 年第 79 題單選題
下列何種基因突變與胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST）最為有關？
Ac-MYC
Bc-KIT正確答案
Ccyclin D1
DPTEN
B正確答案
GIST 最常見的驅動突變是 c-KIT（CD117），是病理診斷與標靶治療（imatinib）的核心。
為什麼答案是 B
約 75-80% GIST 帶有 c-KIT（CD117）活化突變，導致酪胺酸激酶持續活化。免疫組化 CD117 陽性為診斷金標準，imatinib（Gleevec）為標靶首選。少數無 c-KIT 者多為 PDGFRA 突變。
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完整詳解
Pro · 無限重點 GIST 最常見的驅動突變是 c-KIT（CD117），是病理診斷與標靶治療（imatinib）的核心。
看到 GIST 就想 CD117 陽性 → c-KIT 突變 → imatinib 治療，三位一體記法。
逐選項分析
A✕
c-MYC 過度表現常見於 Burkitt 淋巴瘤（t(8;14)）、神經母細胞瘤（N-MYC）等，與 GIST 無直接關聯。
B✓ 正確
約 75-80% GIST 帶有 c-KIT（CD117）活化突變，導致酪胺酸激酶持續活化。免疫組化 CD117 陽性為診斷金標準，imatinib（Gleevec）為標靶首選。少數無 c-KIT 者多為 PDGFRA 突變。
C✕
cyclin D1 過度表現與 mantle cell lymphoma（t(11;14)）、部分乳癌、食道鱗癌有關，並非 GIST 的驅動因子。
D✕ 陷阱
PTEN 為抑癌基因，失活常見於 Cowden 症候群、子宮內膜癌、膠質母細胞瘤、攝護腺癌等，不是 GIST 的主要機轉。
常考腫瘤 vs 基因突變速記
| 腫瘤 | 關鍵基因 | 臨床意義 | 標靶藥 |
|---|
| GIST | c-KIT / PDGFRA | CD117(+) | Imatinib |
| Burkitt 淋巴瘤 | c-MYC t(8;14) | starry sky | 化療 |
| Mantle cell lymphoma | Cyclin D1 t(11;14) | CD5(+) | BTK 抑制劑 |
| 子宮內膜癌/Cowden | PTEN | PI3K/AKT 活化 | mTOR 抑制劑 |
考生易把『GIST』誤認為一般平滑肌瘤而去想 cyclin D1 或其他基因。關鍵要記住 GIST 起源於 Cajal 間質細胞，其驅動突變是受體酪胺酸激酶 c-KIT，這也是 imatinib 問世的經典故事。 
