胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）最常見下列何種基因有功能獲得性的突變（gain-of-function mutation）？
AKIT正確答案
BRAS
CPDGFRB
DEGFR
答案與詳解
逐選項解析
AKIT✓ 正確
BRAS✕ 錯誤
RAS基因突變最常見於大腸癌、胰臟癌、肺腺癌等，是許多腺癌的重要驅動突變，但與GIST的致病機轉無直接關聯。RAS是GTP酶，屬下游訊號分子，不是GIST的典型突變標誌。
CPDGFRB✕ 易錯陷阱
PDGFRA（血小板衍生生長因子受體α）突變確實出現在GIST中，約佔5-10%，是KIT突變陰性GIST的次要原因。注意選項寫的是PDGFRB（β型），PDGFRB突變與GIST關聯性更低，是本題常見陷阱。即使記得PDGFRA與GIST有關，也要記住頻率遠低於KIT且選項寫的是PDGFRB。
DEGFR✕ 錯誤
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