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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11372單選題

胃腸道間質瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)最常見下列何種基因有功能獲得性的突變(gain-of-function mutation)?

AKIT正確答案
BRAS
CPDGFRB
DEGFR
答案與詳解
A
正確答案
GIST最常見突變是KIT(c-kit)基因的gain-of-function突變,約佔85%;PDGFRA次之(約10%),考試必考KIT為首選。

為什麼答案是 A

KIT(CD117)是GIST最重要的突變基因,約85%的GIST具有KIT基因的gain-of-function突變,導致酪胺酸激酶受體持續活化,不需配體即可觸發細胞增殖訊號。這也是imatinib(Gleevec)標靶治療的作用靶點,免疫組化CD117陽性是GIST診斷的重要特徵。

考點:KIT基因突變考點:RAS突變腫瘤考點:PDGFRA vs PDGFRB考點:EGFR突變腫瘤
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