專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學113 年第 45 題單選題
有關 HER2/neu基因致癌的機轉（mechanism），下列何者正確？
A點突變（point mutation）
B染色體轉位（chromosomal translocation）
C基因擴大（gene amplification）正確答案
D基因刪除（gene deletion）
C正確答案
HER2/neu (ERBB2) 在乳癌中最典型的致癌機轉是基因擴增 (gene amplification)，導致蛋白過度表現。
為什麼答案是 C
正解。HER2/neu (ERBB2) 在約 15-20% 乳癌出現基因擴增，使受體酪胺酸激酶過度表現、訊號持續活化，與預後及 trastuzumab (Herceptin) 標靶治療反應相關。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 HER2/neu (ERBB2) 在乳癌中最典型的致癌機轉是基因擴增 (gene amplification)，導致蛋白過度表現。
記口訣：HER2 = 擴增 (amplification)、RAS = 點突變、BCR-ABL = 轉位、RB = 刪除。
逐選項分析
A✕ 陷阱
點突變是 RAS 家族 (如 KRAS) 或 BRAF 等致癌基因的典型機轉，並非 HER2/neu。HER2 主要靠基因套數增加而非單一鹼基改變來活化，故錯誤。
B✕ 陷阱
染色體轉位是血液腫瘤的代表機轉，如 CML 的 BCR-ABL (費城染色體) 與 Burkitt 淋巴瘤的 c-MYC。HER2 不靠轉位活化，故錯誤。
C✓ 正確
正解。HER2/neu (ERBB2) 在約 15-20% 乳癌出現基因擴增，使受體酪胺酸激酶過度表現、訊號持續活化，與預後及 trastuzumab (Herceptin) 標靶治療反應相關。
D✕
基因刪除/失活是腫瘤抑制基因 (如 RB、p53、APC) 的機轉，造成功能喪失。HER2 為致癌基因，靠活化而非刪除，方向相反，故錯誤。
致癌基因活化機轉對照
| 機轉 | 代表基因 | 相關腫瘤 |
|---|
| 基因擴增 (amplification) | HER2/neu、N-MYC | 乳癌、神經母細胞瘤 |
| 點突變 (point mutation) | RAS、BRAF | 多種癌症、黑色素瘤 |
| 染色體轉位 (translocation) | BCR-ABL、c-MYC | CML、Burkitt淋巴瘤 |
| 基因刪除/失活 | RB、p53、APC | 視網膜母細胞瘤、大腸癌 |
四個選項都是真實的致癌機轉，陷阱在於把不同基因的代表機轉混在一起。考生若沒記住「哪個基因配哪個機轉」，容易誤選點突變或轉位。重點抓 HER2=擴增。 
