專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學114 年第 54 題單選題
與布魯頓氏病（Bruton disease）相關的遺傳染色體為何？
A第7號染色體
BX染色體正確答案
C第15號染色體
DY染色體
B正確答案
布魯頓氏病(X-linked agammaglobulinemia)是X染色體隱性遺傳，BTK基因缺陷導致B細胞無法成熟，好發於男童。
為什麼答案是 B
Bruton disease 又稱 X-linked agammaglobulinemia (XLA)，由 X 染色體長臂上的 BTK (Bruton tyrosine kinase) 基因突變造成，B 細胞無法成熟分化，血中免疫球蛋白極低，幾乎只見於男童。
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完整詳解
Pro · 無限重點 布魯頓氏病(X-linked agammaglobulinemia)是X染色體隱性遺傳，BTK基因缺陷導致B細胞無法成熟，好發於男童。
看到『Bruton』直接聯想 X-linked agammaglobulinemia，答案就是 X 染色體。
逐選項分析
A✕
第7號染色體與囊性纖維化（CFTR基因）相關，與 Bruton disease 無關。
B✓ 正確
Bruton disease 又稱 X-linked agammaglobulinemia (XLA)，由 X 染色體長臂上的 BTK (Bruton tyrosine kinase) 基因突變造成，B 細胞無法成熟分化，血中免疫球蛋白極低，幾乎只見於男童。
C✕
第15號染色體異常與 Prader-Willi syndrome、Angelman syndrome 相關，與免疫缺陷無關。
D✕ 陷阱
雖然 Bruton disease 好發於男童，易讓人誤選 Y 染色體，但致病基因 BTK 位於 X 染色體；男童只有一條 X，故隱性基因即發病。
常見原發性免疫缺陷疾病比較
| 疾病 | 遺傳方式 | 缺陷基因/機轉 | 臨床特徵 |
|---|
| Bruton disease (XLA) | X-linked recessive | BTK 基因缺陷 | B 細胞↓、Ig 全面↓，男童反覆細菌感染 |
| DiGeorge syndrome | 22q11.2 缺失 | 胸腺發育不全 | T 細胞↓、低血鈣、心臟缺損 |
| SCID | X-linked 或 AR | IL-2R γ鏈/ADA 等 | T、B 細胞皆缺陷 |
| Common Variable ID | 多基因 | B 細胞分化異常 | 成人期 Ig↓ |
『好發於男童』容易讓考生誤選 Y 染色體，但性聯遺傳疾病的基因其實位於 X 染色體。男童因只有一條 X，隱性基因無另一條 X 可互補，故發病率遠高於女性。Bruton 的 BTK 基因正是位於 Xq22。 
