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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11454單選題

與布魯頓氏病(Bruton disease)相關的遺傳染色體為何?

A第7號染色體
BX染色體正確答案
C第15號染色體
DY染色體
答案與詳解
B
正確答案
布魯頓氏病(X-linked agammaglobulinemia)是X染色體隱性遺傳,BTK基因缺陷導致B細胞無法成熟,好發於男童。

為什麼答案是 B

Bruton disease 又稱 X-linked agammaglobulinemia (XLA),由 X 染色體長臂上的 BTK (Bruton tyrosine kinase) 基因突變造成,B 細胞無法成熟分化,血中免疫球蛋白極低,幾乎只見於男童。

考點:CFTR基因考點:XLA/BTK基因考點:印記疾病考點:性聯遺傳陷阱
載入中…

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