專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學112 年第 47 題單選題
下列何者不是腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene）？
D正確答案
BRAF 是原致癌基因（proto-oncogene），活化突變會促進腫瘤生長，並非腫瘤抑制基因。
為什麼答案是 D
BRAF 是原致癌基因，編碼 RAF 激酶位於 MAPK 路徑下游。V600E 等活化突變常見於黑色素瘤、甲狀腺癌、大腸癌，屬 oncogene 而非抑癌基因，故為答案。
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完整詳解
Pro · 無限重點 BRAF 是原致癌基因（proto-oncogene），活化突變會促進腫瘤生長，並非腫瘤抑制基因。
看到 BRAF→想到黑色素瘤的 V600E 突變→屬於 oncogene，其餘三個都是抑癌基因。
逐選項分析
A✕
VHL（von Hippel-Lindau）是典型腫瘤抑制基因，失活會導致 HIF 堆積，引發腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤與血管母細胞瘤等。
B✕
NF2（merlin/schwannomin）是腫瘤抑制基因，突變造成第二型神經纖維瘤病，特徵為雙側聽神經瘤（前庭神經鞘瘤）。
C✕
NF1（neurofibromin）是腫瘤抑制基因，其產物為 Ras-GAP，可抑制 Ras 訊號；突變造成第一型神經纖維瘤病。
D✓ 正確
BRAF 是原致癌基因，編碼 RAF 激酶位於 MAPK 路徑下游。V600E 等活化突變常見於黑色素瘤、甲狀腺癌、大腸癌，屬 oncogene 而非抑癌基因，故為答案。
致癌基因 vs 腫瘤抑制基因
| 類型 | 作用方向 | 突變特性 | 代表基因 |
|---|
| Oncogene（致癌基因） | 促進細胞增生 | 活化型（gain-of-function） | BRAF、RAS、MYC、HER2 |
| Tumor suppressor（抑癌基因） | 抑制細胞增生 | 失活型（loss-of-function） | VHL、NF1、NF2、TP53、RB |
本題為反向題，要選「不是」抑癌基因者。VHL、NF1、NF2 名字相近且都與遺傳性腫瘤症候群有關，容易讓人以為 BRAF 也同類；實際 BRAF 屬活化型致癌基因，方向完全相反。 
