專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學112 年第 75 題單選題
下列何者是遺傳性乳突狀腎細胞癌(hereditary papillary renal cell carcinoma)最常見之細胞遺傳學特徵?
A第7對染色體MET基因增加正確答案
B廣泛性染色體喪失
C染色體3p喪失
DX染色體轉位
A正確答案
遺傳性乳突狀腎細胞癌的特徵為第7對染色體上MET原癌基因發生活化突變並伴隨第7對染色體增多(trisomy 7)。
為什麼答案是 A
正確。遺傳性乳突狀腎細胞癌的標誌就是第7對染色體上MET基因的活化突變,並常伴隨第7對染色體三體(trisomy 7),導致MET基因劑量增加,驅動腫瘤生成。
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完整詳解
Pro · 無限重點 遺傳性乳突狀腎細胞癌的特徵為第7對染色體上MET原癌基因發生活化突變並伴隨第7對染色體增多(trisomy 7)。
看到「乳突狀腎細胞癌」直接連結「MET基因 + 第7對染色體三體」;3p喪失是透明細胞型的特徵。
逐選項分析
A✓ 正確
正確。遺傳性乳突狀腎細胞癌的標誌就是第7對染色體上MET基因的活化突變,並常伴隨第7對染色體三體(trisomy 7),導致MET基因劑量增加,驅動腫瘤生成。
B✕
錯誤。廣泛性染色體喪失較常見於染色體不穩定型腫瘤,並非乳突狀腎細胞癌的典型特徵。乳突狀型反而以特定染色體增加(trisomy 7、17)為主。
C✕ 陷阱
錯誤但易混淆。染色體3p喪失(含VHL基因區域)是「透明細胞型腎細胞癌」(clear cell RCC)的特徵,常與von Hippel-Lindau症候群相關,不是乳突狀型。
D✕
錯誤。X染色體轉位(如Xp11.2/TFE3易位)為「Xp11易位型腎細胞癌」的特徵,多見於兒童及年輕族群,與遺傳性乳突狀腎細胞癌無關。
腎細胞癌亞型與遺傳學特徵對照
| 亞型 | 關鍵基因 | 染色體變化 | 關聯症候群 |
|---|
| 透明細胞型 | VHL | 3p喪失 | VHL症候群 |
| 乳突狀型(遺傳性) | MET | 7號三體、MET活化突變 | 遺傳性乳突狀RCC |
| 染色質瘤型(chromophobe) | — | 多條染色體喪失 | Birt-Hogg-Dubé |
| Xp11易位型 | TFE3 | Xp11.2易位 | — |
考生最易把「3p喪失」誤選為答案,但3p喪失屬於透明細胞型腎細胞癌的特徵。乳突狀型的核心是MET基因與第7對染色體增加,務必把兩種亞型的遺傳學標記分開記憶。