專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學107 年第 59 題單選題
馬凡氏症（Marfan syndrome）是下列何種蛋白質異常所導致？
A小纖維蛋白（fibrillin）正確答案
B神經纖維瘤蛋白（neurofibromin）
C肌縮蛋白（dystrophin）
D血影蛋白（spectrin）
A正確答案
馬凡氏症是FBN1基因突變導致小纖維蛋白(fibrillin-1)異常，影響結締組織彈性纖維。
為什麼答案是 A
馬凡氏症為體染色體顯性遺傳，FBN1基因突變導致小纖維蛋白(fibrillin-1)缺陷，使結締組織彈性纖維異常，造成高瘦身材、長指、晶狀體脫位及主動脈瘤等典型表現。
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完整詳解
Pro · 無限重點 馬凡氏症是FBN1基因突變導致小纖維蛋白(fibrillin-1)異常，影響結締組織彈性纖維。
Marfan→Microfibril→fiBrillin，三個M/B記憶法快速連結。
逐選項分析
A✓ 正確
馬凡氏症為體染色體顯性遺傳，FBN1基因突變導致小纖維蛋白(fibrillin-1)缺陷，使結締組織彈性纖維異常，造成高瘦身材、長指、晶狀體脫位及主動脈瘤等典型表現。
B✕ 陷阱
神經纖維瘤蛋白(neurofibromin)異常導致的是第一型神經纖維瘤病(NF1)，表現為咖啡牛奶斑、神經纖維瘤，與馬凡氏症無關。
C✕ 陷阱
肌縮蛋白(dystrophin)缺陷導致裘馨氏肌肉失養症(DMD)，為X染色體隱性遺傳，表現為進行性肌肉無力，與結締組織疾病不同。
D✕ 陷阱
血影蛋白(spectrin)異常導致遺傳性球形紅血球症(hereditary spherocytosis)，影響紅血球膜骨架，造成溶血性貧血，與馬凡氏症無關。
結構蛋白異常與對應疾病
| 蛋白質 | 疾病 | 遺傳模式 | 主要表現 |
|---|
| 小纖維蛋白 fibrillin | 馬凡氏症 | 體染色體顯性 | 長指、晶狀體脫位、主動脈瘤 |
| 神經纖維瘤蛋白 | NF1 | 體染色體顯性 | 咖啡牛奶斑、神經纖維瘤 |
| 肌縮蛋白 dystrophin | 裘馨氏肌失養症 | X染色體隱性 | 進行性肌肉無力 |
| 血影蛋白 spectrin | 遺傳性球形紅血球症 | 多為顯性 | 溶血性貧血 |
本題四個選項皆為知名遺傳病的責任蛋白，極易混淆。命題者測試是否能精準對應『蛋白質-疾病』配對。記住馬凡氏症關鍵是fibrillin(小纖維蛋白)構成微原纖維，影響彈性組織。 
