馬凡氏症（Marfan syndrome）是下列何種蛋白質異常所導致？
A小纖維蛋白（fibrillin）正確答案
B神經纖維瘤蛋白（neurofibromin）
C肌縮蛋白（dystrophin）
D血影蛋白（spectrin）
答案與詳解
為什麼答案是 A
馬凡氏症為體染色體顯性遺傳，FBN1基因突變導致小纖維蛋白(fibrillin-1)缺陷，使結締組織彈性纖維異常，造成高瘦身材、長指、晶狀體脫位及主動脈瘤等典型表現。
考點：fibrillin缺陷考點：NF1神經纖維瘤考點：DMD肌失養症考點：球形紅血球症
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