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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11178單選題

有關裘馨氏肌失養症(Duchenne muscular dystrophy)之敘述,下列何者錯誤?

A臨床檢查發現小腿肌肉的假性肥大(pseudohypertrophy)
B是一種體染色體遺傳疾病正確答案
C生化檢查發現病人血液中肌胺酸激酶(creatine kinase)濃度上升
D基因突變造成失養素(dystrophin)缺乏所引起
答案與詳解
B
正確答案
DMD(裘馨氏肌失養症)是X染色體性聯隱性遺傳,非體染色體遺傳,故B錯誤。

為什麼答案是 B

DMD是X染色體性聯隱性遺傳(X-linked recessive),dystrophin基因位於X染色體上,並非體染色體遺傳,故此敘述錯誤,為本題答案。男性發病率遠高於女性。

考點:小腿假性肥大考點:X性聯隱性遺傳考點:CK升高考點:dystrophin缺乏
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黑皮