專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學111 年第 71 題單選題
有關威爾遜病（Wilson disease）的敘述，下列何者錯誤？
A不能正常地將銅與 $\alpha_{2}$ -globulin合成ceruloplasmin
B造成紅血球溶血
C銅沉積在大腦、腎臟、骨骼、關節
D肝臟病理變化不會有脂肪肝（steatosis）的現象正確答案
D正確答案
威爾遜病是ATP7B基因突變導致的銅代謝異常疾病，銅蓄積會造成肝臟損傷（早期常見脂肪肝）、腦部神經症狀、角膜K-F環及溶血性貧血。
為什麼答案是 D
敘述錯誤，為本題應選答案。威爾遜病的肝臟病理變化非常多樣，早期最常見的組織學變化就是「脂肪肝（steatosis）」（通常為大液泡型），隨後才可能進展為急性肝炎、慢性肝炎甚至肝硬化。
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完整詳解
Pro · 無限重點 威爾遜病是ATP7B基因突變導致的銅代謝異常疾病，銅蓄積會造成肝臟損傷（早期常見脂肪肝）、腦部神經症狀、角膜K-F環及溶血性貧血。
威爾遜病會嚴重破壞肝臟，其病理變化從早期的「脂肪肝（steatosis）」到晚期的肝硬化都有可能，因此選項D說「不會有脂肪肝」是錯誤的。
逐選項分析
A✕
敘述正確。威爾遜病因ATP7B基因突變，導致肝臟無法將銅與載體蛋白（apoceruloplasmin，屬α2-globulin）結合形成血清銅藍蛋白（ceruloplasmin），導致血中ceruloplasmin濃度下降。
B✕
敘述正確。當肝臟無法負荷過多的銅時，大量游離銅會釋放到血液中，游離銅對紅血球細胞膜具有直接毒性，會引發非免疫性溶血性貧血（Coombs test negative）。
C✕
敘述正確。游離銅會隨血液循環沉積於全身器官，最常見於大腦（尤其是基底核，造成錐體外症候群）、角膜（Kayser-Fleischer rings）、腎臟（腎小管損傷）及骨骼關節。
D✓ 正確
敘述錯誤，為本題應選答案。威爾遜病的肝臟病理變化非常多樣，早期最常見的組織學變化就是「脂肪肝（steatosis）」（通常為大液泡型），隨後才可能進展為急性肝炎、慢性肝炎甚至肝硬化。
威爾遜病 (Wilson Disease) 核心特徵
| 致病基因與機轉 | 血液生化指標 | 肝臟病理變化 | 肝外器官沉積 |
|---|
| ATP7B基因突變 (體染色體隱性) | 血清Ceruloplasmin下降 | 脂肪肝 (Steatosis) [早期] | 眼睛：K-F rings (角膜) |
| 肝臟無法將銅排入膽汁 | 血清游離銅上升 | 急/慢性肝炎 | 大腦：基底核受損 (帕金森氏症狀) |
| 銅無法與載體蛋白結合 | 24小時尿銅排出量上升 | 肝硬化 (Cirrhosis) [晚期] | 血液：溶血性貧血 / 腎臟：腎小管損傷 |
考生可能以為威爾遜病是「重金屬蓄積」直接導致肝細胞壞死或肝硬化，而忽略了其早期在肝臟的組織學表現其實與酒精性肝病類似，會出現明顯的脂肪變性（steatosis）。 
