專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學111 年第 71 題單選題
有關威爾遜病(Wilson disease)的敘述,下列何者錯誤?
A不能正常地將銅與 $\alpha_{2}$ -globulin合成ceruloplasmin
B造成紅血球溶血
C銅沉積在大腦、腎臟、骨骼、關節
D肝臟病理變化不會有脂肪肝(steatosis)的現象正確答案
D正確答案
威爾遜病是ATP7B基因突變導致的銅代謝異常疾病,銅蓄積會造成肝臟損傷(早期常見脂肪肝)、腦部神經症狀、角膜K-F環及溶血性貧血。
逐選項解析
A不能正常地將銅與 $\alpha_{2}$ -globulin合成ceruloplasmin✕ 錯誤
敘述正確。威爾遜病因ATP7B基因突變,導致肝臟無法將銅與載體蛋白(apoceruloplasmin,屬α2-globulin)結合形成血清銅藍蛋白(ceruloplasmin),導致血中ceruloplasmin濃度下降。
B造成紅血球溶血✕ 錯誤
敘述正確。當肝臟無法負荷過多的銅時,大量游離銅會釋放到血液中,游離銅對紅血球細胞膜具有直接毒性,會引發非免疫性溶血性貧血(Coombs test negative)。
D肝臟病理變化不會有脂肪肝(steatosis)的現象✓ 正確
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