遺傳性非息肉大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer）又稱為林奇綜合症（Lynch syndrome），和大腸及多種器官的癌症有關，下列何種基因突變是致病的主因？
AMSH2正確答案
BPTEN
CSMAD4
DTSC1
答案與詳解
為什麼答案是 A
MSH2 與 MLH1 是 DNA 錯配修復（mismatch repair, MMR）基因，突變導致微衛星不穩定（MSI）與突變累積，是 Lynch syndrome（HNPCC）最主要的致病基因。
考點：錯配修復基因考點：Cowden症候群考點：幼年性息肉症考點：結節硬化症
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