遺傳性非息肉大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer）又稱為林奇綜合症（Lynch syndrome），和大腸及多種器官的癌症有關，下列何種基因突變是致病的主因？
AMSH2正確答案
BPTEN
CSMAD4
DTSC1
答案與詳解
逐選項解析
AMSH2✓ 正確
BPTEN✕ 易錯陷阱
PTEN 突變與 Cowden syndrome（多發性錯構瘤）有關，並非 Lynch syndrome。PTEN 是 PI3K/AKT 路徑的抑癌基因，常考來混淆遺傳性癌症症候群。
CSMAD4✕ 易錯陷阱
SMAD4（DPC4）突變與幼年性息肉症（juvenile polyposis）及遺傳性出血性微血管擴張症相關，屬 TGF-β 訊號路徑，非 Lynch syndrome 致病基因。
DTSC1✕ 錯誤
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