專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學111 年第 69 題單選題考點:錯配修復基因考點:Cowden症候群
遺傳性非息肉大腸直腸癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer)又稱為林奇綜合症(Lynch syndrome),和大腸及多種器官的癌症有關,下列何種基因突變是致病的主因?
AMSH2正確答案
BPTEN
CSMAD4
DTSC1
A正確答案
Lynch syndrome(HNPCC)由DNA錯配修復基因(MMR)突變所致,最常見為MSH2與MLH1,故答案選A。
逐選項解析
AMSH2錯配修復基因✓ 正確
MSH2 與 MLH1 是 DNA 錯配修復(mismatch repair, MMR)基因,突變導致微衛星不穩定(MSI)與突變累積,是 Lynch syndrome(HNPCC)最主要的致病基因。
BPTENCowden症候群✕ 易錯陷阱
PTEN 突變與 Cowden syndrome(多發性錯構瘤)有關,並非 Lynch syndrome。PTEN 是 PI3K/AKT 路徑的抑癌基因,常考來混淆遺傳性癌症症候群。
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