家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）是下列那一個基因之突變所造成？
Alow-density lipoprotein receptor（LDLR）正確答案
Bneurofibromin 1（NF1）
Cpolycystin 1（PKD1）
DFMRP
答案與詳解
為什麼答案是 A
FH 是體染色體顯性遺傳，致病基因為 LDLR（位於 19p13.2）。LDL 受體缺損→肝細胞無法攝取 LDL→血漿 LDL-C 異常升高→黃色瘤、早發冠心病。
考點：FH 致病基因考點：神經纖維瘤病考點：多囊腎考點：脆性 X 症候群
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