專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學106 年第 70 題單選題
關於布魯頓氏無γ球蛋白血症（Bruton agammaglobulinemia）的敘述，下列何者正確？
A病人因為無法製造正常的BTK（Bruton tyrosine kinase）蛋白，導致B淋巴細胞發育停留在pre-B階段正確答案
B位於第10對染色體上的BTK（Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase）基因發生突變所致
C大多數病人在出生1個月內便因嚴重感染導致死亡
D因為容易遭受感染，淋巴結會出現明顯的淋巴濾泡（lymphoid follicle）形成
A正確答案
BTK基因突變使B細胞停在pre-B階段，無法成熟分化為漿細胞而缺乏抗體。
逐選項解析
A病人因為無法製造正常的BTK（Bruton tyrosine kinase）蛋白，導致B淋巴細胞發育停留在pre-B階段✓ 正確
B位於第10對染色體上的BTK（Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase）基因發生突變所致✕ 易錯陷阱
錯誤。BTK 基因位於 X 染色體（Xq21.3-q22），屬於 X-linked recessive 遺傳，因此幾乎只發生於男性嬰兒，並非第 10 對染色體。
C大多數病人在出生1個月內便因嚴重感染導致死亡✕ 易錯陷阱
錯誤。出生後前 6 個月嬰兒受母體 IgG（經胎盤）保護，因此症狀通常在 6 個月後母源抗體耗盡才出現反覆細菌感染，並非 1 個月內死亡。
D因為容易遭受感染，淋巴結會出現明顯的淋巴濾泡（lymphoid follicle）形成✕ 易錯陷阱
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