專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學106 年第 44 題單選題
下列有關視網膜胚細胞瘤（retinoblastoma）之敘述，何者錯誤？
A通常兩個RB對偶基因皆發生異常，才會產生此腫瘤
B此病乃因致癌基因（oncogene）出現突變所致正確答案
C家族性與偶發性病例相較，家族性病例雙眼罹病者較多，發生年齡較早
D家族性病例，日後罹患骨肉瘤（osteosarcoma）的機會較偶發性病例高
B正確答案
視網膜母細胞瘤是「腫瘤抑制基因 RB」雙等位基因失活所致，並非致癌基因突變。
為什麼答案是 B
錯誤敘述（即本題答案）。RB 基因屬於「腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene）」失去功能，不是致癌基因（oncogene）活化。兩者機轉完全相反，是最經典的混淆陷阱。
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完整詳解
Pro · 無限重點 視網膜母細胞瘤是「腫瘤抑制基因 RB」雙等位基因失活所致，並非致癌基因突變。
看到 RB 直接想 Knudson 兩次打擊假說 → 屬於 tumor suppressor gene，不是 oncogene。
逐選項分析
A✕
正確敘述。依 Knudson two-hit hypothesis，RB 兩個對偶基因都需失活才會發病，符合腫瘤抑制基因「隱性」於細胞層次的特性。
B✓ 正確
錯誤敘述（即本題答案）。RB 基因屬於「腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene）」失去功能，不是致癌基因（oncogene）活化。兩者機轉完全相反，是最經典的混淆陷阱。
C✕
正確敘述。家族性病例已帶有一個生殖系突變，只需再一次體細胞突變即發病，故發病早、雙側性多；偶發性需兩次體細胞突變，發病晚且多為單側。
D✕
正確敘述。家族性 RB 病人因生殖系帶有 RB 突變，全身細胞已具一次打擊，日後罹患第二原發腫瘤（尤其骨肉瘤）的風險顯著增加。
致癌基因 vs 腫瘤抑制基因
| 特性 | 致癌基因 (oncogene) | 腫瘤抑制基因 (tumor suppressor) | RB 屬於 |
|---|
| 突變方式 | 活化（gain of function） | 失活（loss of function） | 失活 |
| 細胞層次顯隱性 | 顯性（一個突變即可） | 隱性（需兩個皆失活） | 隱性 |
| 代表基因 | RAS、MYC、HER2 | RB、TP53、APC、BRCA | RB |
| 遺傳模式 | 通常非遺傳 | 可遺傳（家族症候群） | 可遺傳 |
視網膜母細胞瘤最常被拿來考「致癌基因」跟「腫瘤抑制基因」的方向性差異。致癌基因是踩油門,活化一個等位就能致癌;腫瘤抑制基因像煞車,必須兩個等位都失效才發病。RB 屬於後者,需要符合 Knudson 的兩次打擊假說:家族型遺傳一個壞的,體細胞再突變一次就發病;散發型則要兩次都在體細胞發生。判斷關鍵在於「失去功能」還是「獲得功能」,以及需要幾次打擊。考題最愛把 RB 說成致癌基因,或把單次突變就足夠的敘述混入,看考生能否抓到抑癌基因必須雙重失活的核心邏輯。 
