下列何種疾病主要是以體染色體隱性形式（autosomal recessive）遺傳？
A馬凡氏症（Marfan syndrome）
B戴薩克斯病（Tay-Sachs disease）正確答案
CA型血友病（hemophilia A）
D遺傳性球形紅血球症（hereditary spherocytosis）
答案與詳解
為什麼答案是 B
戴薩克斯病為體染色體隱性遺傳，HEXA 基因缺陷使 hexosaminidase A 缺乏，GM2 神經節苷脂堆積於神經元，好發於 Ashkenazi 猶太人，典型表現櫻桃紅斑點。
考點：體染色體顯性考點：體染色體隱性考點：X 性聯隱性
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