下列何種疾病主要是以體染色體隱性形式（autosomal recessive）遺傳？
A馬凡氏症（Marfan syndrome）
B戴薩克斯病（Tay-Sachs disease）正確答案
CA型血友病（hemophilia A）
D遺傳性球形紅血球症（hereditary spherocytosis）
答案與詳解
逐選項解析
A馬凡氏症（Marfan syndrome）✕ 錯誤
馬凡氏症是體染色體「顯性」遺傳，由 FBN1 基因突變影響 fibrillin-1 蛋白，導致結締組織異常（高瘦、長指、主動脈瘤、晶狀體脫位）。
B戴薩克斯病（Tay-Sachs disease）✓ 正確
CA型血友病（hemophilia A）✕ 易錯陷阱
A 型血友病為「X 染色體隱性」遺傳，因第 VIII 凝血因子缺乏，幾乎只發生於男性。注意：是性聯（X-linked），不是體染色體隱性，這是常見陷阱。
D遺傳性球形紅血球症（hereditary spherocytosis）✕ 錯誤
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