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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學106 年第 61 題單選題

下列何種疾病主要是以體染色體隱性形式（autosomal recessive）遺傳？

A馬凡氏症（Marfan syndrome）
B戴薩克斯病（Tay-Sachs disease）正確答案
CA型血友病（hemophilia A）
D遺傳性球形紅血球症（hereditary spherocytosis）
答案與詳解
B
正確答案
戴薩克斯病（Tay-Sachs disease）是典型的體染色體隱性遺傳疾病，因 HEX-A 基因缺陷導致神經節苷脂堆積。
載入中…

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