下列有關自體遺傳疾病(autosomal inheritance diseases)的敘述,何者錯誤?
A可能為顯性或隱性遺傳
B隱性突變大多屬於功能增加(gain-of-function)突變正確答案
C顯性突變可以是功能喪失(loss-of-function)突變或負向顯性(dominant-negative)突變
D帶有自體顯性突變基因的個體有可能不發病
答案與詳解
錯誤!隱性突變大多屬於『功能喪失』(loss-of-function),因為一個正常等位基因仍可代償功能,需兩個皆壞才表現疾病。功能增加 (gain-of-function) 突變反而通常表現為顯性。
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