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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學10648單選題

下列有關自體遺傳疾病(autosomal inheritance diseases)的敘述,何者錯誤?

A可能為顯性或隱性遺傳
B隱性突變大多屬於功能增加(gain-of-function)突變正確答案
C顯性突變可以是功能喪失(loss-of-function)突變或負向顯性(dominant-negative)突變
D帶有自體顯性突變基因的個體有可能不發病
答案與詳解
B
正確答案
隱性突變多為功能喪失(loss-of-function),需兩個等位基因都壞掉才發病;功能增加突變反而多為顯性。

為什麼答案是 B

錯誤!隱性突變大多屬於『功能喪失』(loss-of-function),因為一個正常等位基因仍可代償功能,需兩個皆壞才表現疾病。功能增加 (gain-of-function) 突變反而通常表現為顯性。

考點:遺傳模式分類考點:隱性=失功能考點:顯性突變類型考點:不完全外顯率
載入中…

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