專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學106 年第 48 題單選題
下列有關自體遺傳疾病（autosomal inheritance diseases）的敘述，何者錯誤？
A可能為顯性或隱性遺傳
B隱性突變大多屬於功能增加（gain-of-function）突變正確答案
C顯性突變可以是功能喪失（loss-of-function）突變或負向顯性（dominant-negative）突變
D帶有自體顯性突變基因的個體有可能不發病
B正確答案
隱性突變多為功能喪失（loss-of-function），需兩個等位基因都壞掉才發病；功能增加突變反而多為顯性。
為什麼答案是 B
錯誤！隱性突變大多屬於『功能喪失』(loss-of-function)，因為一個正常等位基因仍可代償功能，需兩個皆壞才表現疾病。功能增加 (gain-of-function) 突變反而通常表現為顯性。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 隱性突變多為功能喪失（loss-of-function），需兩個等位基因都壞掉才發病；功能增加突變反而多為顯性。
口訣：隱性=失功能（兩壞才壞）、顯性=可能是失功能或負向顯性，gain-of-function 多為顯性。
逐選項分析
A✕
自體遺傳疾病確實可分為自體顯性（autosomal dominant）與自體隱性（autosomal recessive），這是孟德爾遺傳的基本分類，敘述正確。
B✓ 正確
錯誤！隱性突變大多屬於『功能喪失』(loss-of-function)，因為一個正常等位基因仍可代償功能，需兩個皆壞才表現疾病。功能增加 (gain-of-function) 突變反而通常表現為顯性。
C✕
顯性突變可為 loss-of-function（單套劑量不足，haploinsufficiency）或 dominant-negative（突變蛋白干擾正常蛋白功能，如膠原蛋白病變），敘述正確。
D✕
正確。自體顯性突變存在『不完全外顯率』(incomplete penetrance)，帶有突變基因者不一定發病，例如 BRCA1 突變者並非 100% 罹癌。
突變類型 vs 遺傳模式對照
| 突變類型 | 機制 | 常見遺傳模式 | 代表疾病 |
|---|
| Loss-of-function | 蛋白功能喪失/減少 | 多為隱性（少數顯性） | 白化症、PKU |
| Gain-of-function | 蛋白獲得新功能或活性過高 | 多為顯性 | Huntington 舞蹈症 |
| Dominant-negative | 突變蛋白干擾正常蛋白 | 顯性 | 成骨不全症 (OI) |
| Haploinsufficiency | 單套劑量不足 | 顯性 | Marfan 症候群 |
本題陷阱在於把『功能增加』與『功能喪失』對應的遺傳模式對調。要記住：功能喪失突變因為另一條染色體可代償，所以多為隱性；功能增加突變因為產生新的破壞性活性，一個就夠，所以多為顯性。考選部最愛這樣考！ 
