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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學105 年第 48 題單選題

下列關於孟德爾遺傳疾病(Mendelian genetic disorder)之敘述,何者錯誤?

A可分為自體顯性、自體隱性及X染色體(性聯)遺傳等方式
B此類疾病多由單一個基因的突變造成
C單一X染色體(性聯)等位基因突變在女性多屬顯性遺傳正確答案
D自體隱性遺傳疾病的病人,其父母大多無臨床病徵
答案與詳解
C
正確答案
孟德爾遺傳病分顯性、隱性、性聯三型;X 染色體突變在女性因有兩條 X,多呈隱性而非顯性。

為什麼答案是 C

錯誤!女性有兩條 X 染色體,單一 X 等位基因突變時,另一條正常 X 通常可代償,故在女性多呈「隱性」遺傳;男性只有一條 X,無代償機制,才會表現症狀。典型如血友病、色盲。

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