專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學115 年第 52 題單選題
下列何者是人類最常見遺傳性疾病的成因？
A單一基因突變
B多基因異常加上環境影響正確答案
C染色體數目及構造異常
D粒線體DNA突變
B正確答案
人類最常見遺傳疾病屬多因子遺傳（multifactorial），由多基因異常加上環境因素交互作用所致。
為什麼答案是 B
多基因異常加上環境影響即多因子遺傳，包含高血壓、糖尿病、冠心病、氣喘、精神分裂症等，為人類最常見的遺傳性疾病成因。
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完整詳解
Pro · 無限重點 人類最常見遺傳疾病屬多因子遺傳（multifactorial），由多基因異常加上環境因素交互作用所致。
看到『最常見』遺傳病 → 想高血壓、糖尿病、冠心病 → 多基因+環境 = 多因子遺傳。
逐選項分析
A✕ 陷阱
單一基因突變屬孟德爾遺傳（如地中海貧血、血友病），雖種類多但個別發生率低，並非最常見。
B✓ 正確
多基因異常加上環境影響即多因子遺傳，包含高血壓、糖尿病、冠心病、氣喘、精神分裂症等，為人類最常見的遺傳性疾病成因。
C✕
染色體異常如唐氏症(21三體)、透納氏症，發生率雖不算罕見但遠低於多因子疾病，且多不具家族遺傳性。
D✕
粒線體DNA突變疾病（如LHON、MELAS）屬母系遺傳，極為罕見，絕非最常見。
遺傳性疾病四大類對照
| 類別 | 機轉 | 代表疾病 | 盛行率 |
|---|
| 單基因遺傳 | 孟德爾式單一基因突變 | 血友病、地中海貧血、囊性纖維化 | 低（個別） |
| 多因子遺傳 | 多基因+環境交互 | 高血壓、糖尿病、冠心病、氣喘 | ★最高 |
| 染色體異常 | 數目或構造異常 | 唐氏症、透納氏症 | 中 |
| 粒線體遺傳 | mtDNA突變，母系遺傳 | LHON、MELAS | 極低 |
考生常誤以為『遺傳病』=單基因突變，選A。但臨床上最常見的慢性病如糖尿病、高血壓均為多因子遺傳，盛行率遠高於單基因疾病。『最常見』是關鍵字。 
