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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學105 年第 52 題單選題

下列有關癌症傾向(cancer predisposing)症候群或疾病之敘述,何者錯誤?

ARB腫瘤抑制基因之先天性突變之遺傳模式為體染色體顯性(autosomal dominant)
BLi-Fraumeni症候群是p53腫瘤抑制基因之先天性突變造成
CLi-Fraumeni症候群其遺傳模式為體染色體顯性(autosomal dominant)
D乳癌有關之BRCA1與BRCA2家族性基因突變,其遺傳模式為體染色體隱性(autosomal recessive)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
BRCA1/BRCA2 為體染色體「顯性」遺傳,不是隱性!家族性癌症症候群絕大多數都是 autosomal dominant。

逐選項解析

ARB腫瘤抑制基因之先天性突變之遺傳模式為體染色體顯性(autosomal dominant)✕ 錯誤
RB 基因(視網膜母細胞瘤抑制基因)先天性突變確實為體染色體顯性遺傳。雖然細胞層次需 two-hit hypothesis(兩個對偶基因都失能才致病),但家族遺傳表現型仍屬顯性。
BLi-Fraumeni症候群是p53腫瘤抑制基因之先天性突變造成✕ 錯誤
Li-Fraumeni 症候群確實由 p53(TP53)腫瘤抑制基因之 germline mutation 造成,患者好發肉瘤、乳癌、腦瘤、白血病、腎上腺皮質癌等多種癌症。
CLi-Fraumeni症候群其遺傳模式為體染色體顯性(autosomal dominant)✕ 錯誤
D乳癌有關之BRCA1與BRCA2家族性基因突變,其遺傳模式為體染色體隱性(autosomal recessive)✓ 正確

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