專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學105 年第 52 題單選題

下列有關癌症傾向（cancer predisposing）症候群或疾病之敘述，何者錯誤？

ARB腫瘤抑制基因之先天性突變之遺傳模式為體染色體顯性（autosomal dominant）

BLi-Fraumeni症候群是p53腫瘤抑制基因之先天性突變造成

CLi-Fraumeni症候群其遺傳模式為體染色體顯性（autosomal dominant）

D乳癌有關之BRCA1與BRCA2家族性基因突變，其遺傳模式為體染色體隱性（autosomal recessive）正確答案

答案與詳解

正確答案

BRCA1/BRCA2 為體染色體「顯性」遺傳，不是隱性！家族性癌症症候群絕大多數都是 autosomal dominant。

錯誤！BRCA1 與 BRCA2 家族性乳癌/卵巢癌基因突變為體染色體「顯性」遺傳，而非隱性。這是本題要選的錯誤敘述，也是最常見的考點陷阱。

考點：RB基因/Two-hit考點：Li-Fraumeni/p53考點：遺傳模式考點：BRCA1/2顯性

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