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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學105 年第 47 題單選題考點:Southern blot考點:FISH 應用

下列有關去氧核醣核酸(DNA)研究技術的敘述,何者錯誤?

A南方墨點(Southern blot)可用於偵測DNA片段
B螢光原位雜交(fluorescence in situ hybridization, FISH)可用於偵測染色體的轉位(translocation)
C比較基因體雜交(comparative genomic hybridization, CGH)可用於偵測基因之單一核酸突變(single nucleotide mutation)正確答案
DPCR可用於偵測感染病原體與某些遺傳疾病
答案與詳解
C
正確答案
CGH 是用來偵測染色體大片段的拷貝數變異(增減),無法偵測單一核苷酸突變,後者需用定序技術。

逐選項解析

A南方墨點(Southern blot)可用於偵測DNA片段Southern blot✕ 錯誤
Southern blot 由 Edwin Southern 發明,將 DNA 經電泳分離後轉印至膜上,再以標記探針雜交,確實用於偵測特定 DNA 片段,敘述正確。
B螢光原位雜交(fluorescence in situ hybridization, FISH)可用於偵測染色體的轉位(translocation)FISH 應用✕ 錯誤
FISH 使用螢光標記探針與染色體 DNA 雜交,可偵測染色體的轉位、缺失、重複等結構異常,臨床上常用於癌症(如 BCR-ABL)診斷,敘述正確。
C比較基因體雜交(comparative genomic hybridization, CGH)可用於偵測基因之單一核酸突變(single nucleotide mutation)✓ 正確
DPCR可用於偵測感染病原體與某些遺傳疾病✕ 錯誤

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