在患有自體顯性遺傳疾病家族中，一部分家人雖帶有病變的基因，卻沒有發病，此現象稱為下列何者？
A不一致表現（variable expressivity）
B不完全外顯（incomplete penetrance）正確答案
C基因差異（genetic heterogeneity）
D功能喪失突變（loss-of-function mutation）
答案與詳解
為什麼答案是 B
不完全外顯（incomplete penetrance）：帶有致病基因型但「未表現出疾病表型」的現象。外顯率＝帶基因者中發病者的比例，<100% 即為不完全外顯。完全符合題意。
考點：表現度 vs 外顯率考點：不完全外顯考點：基因異質性考點：突變類型
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