專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學105 年第 72 題單選題
下列關於先天性巨大結腸症（congenital megacolon）的敘述，何者錯誤？
A通常於新生兒期即發病
B擴張的腸道為原發病變處正確答案
C起因於腸道神經節細胞（ganglion cells）缺失
D發生率男性比女性高
B正確答案
先天性巨大結腸症（Hirschsprung disease）的原發病變是「無神經節區段」，擴張部分是次發代償，不是病灶。
為什麼答案是 B
錯誤（為本題答案）。原發病變是「遠端無神經節段（aganglionic segment）」，該段因無法蠕動而呈狹窄；近端腸道因糞便堆積才代償性擴張，擴張處反而是「正常」的次發變化。
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完整詳解
Pro · 無限重點 先天性巨大結腸症（Hirschsprung disease）的原發病變是「無神經節區段」，擴張部分是次發代償，不是病灶。
看到「擴張的部位 = 病變處」直接刪！Hirschsprung 病變在「縮窄」的無神經節段，擴張只是塞車的結果。
逐選項分析
A✕
正確。新生兒典型症狀為出生 48 小時內未排胎便、腹脹、嘔吐，多於新生兒期或嬰兒早期發病，敘述正確故非答案。
B✓ 正確
錯誤（為本題答案）。原發病變是「遠端無神經節段（aganglionic segment）」，該段因無法蠕動而呈狹窄；近端腸道因糞便堆積才代償性擴張，擴張處反而是「正常」的次發變化。
C✕
正確。病因為神經嵴細胞遷移失敗，導致遠端結腸（多為 rectosigmoid）肌層間 Auerbach 神經叢與黏膜下 Meissner 神經叢的神經節細胞缺失，敘述正確故非答案。
D✕
正確。流行病學上男女比約 4:1，男性明顯較多；但有家族史者女性比例上升。敘述正確故非答案。
Hirschsprung Disease 重點整理
| 項目 | 內容 |
|---|
| 病因 | 神經嵴細胞遷移失敗 |
| 病變部位 | 遠端結腸（rectosigmoid 最多） |
| 組織學 | 肌層間+黏膜下神經叢無 ganglion cells |
| 外觀 | 病變段「狹窄」，近端代償「擴張」 |
| 發病期 | 新生兒期，未解胎便+腹脹 |
| 性別比 | 男:女 ≈ 4:1 |
| 診斷 | 直腸切片確認神經節缺失 |
命名陷阱！疾病名稱叫「巨大結腸症」，但「巨大擴張」其實是結果不是原因。考生看到「擴張處」很容易直覺認為是病灶，事實上真正出問題的是下游那段「不會蠕動的狹窄段」，導致上游糞便堆積才擴張。 
