專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學105 年第 68 題單選題
下列何種軟組織肉瘤具有專一的SYT-SSX融合基因（fusion gene）？
A黏液脂肪肉瘤（myxoid liposarcoma）
B尤汶氏肉瘤（Ewing sarcoma）
C亮細胞肉瘤（clear cell sarcoma）
D滑液囊肉瘤（synovial sarcoma）正確答案
D正確答案
滑液囊肉瘤(synovial sarcoma)的專一染色體易位 t(X;18)，產生SYT-SSX融合基因。
為什麼答案是 D
滑液囊肉瘤具專一性 t(X;18)(p11;q11) 染色體易位，產生 SYT-SSX1 或 SYT-SSX2 融合基因，是診斷此瘤的分子標記。
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完整詳解
Pro · 無限重點 滑液囊肉瘤(synovial sarcoma)的專一染色體易位 t(X;18)，產生SYT-SSX融合基因。
看到 SYT-SSX → 直接鎖定 synovial sarcoma；記憶口訣『滑液 SS（SYT-SSX）』。
逐選項分析
A✕
黏液脂肪肉瘤的特徵性融合基因為 FUS-DDIT3（CHOP），染色體易位為 t(12;16)(q13;p11)，與 SYT-SSX 無關。
B✕ 陷阱
尤汶氏肉瘤的專一融合基因為 EWSR1-FLI1，染色體易位 t(11;22)(q24;q12)，是小圓細胞肉瘤代表，常被拿來與滑液囊肉瘤混淆。
C✕
亮細胞肉瘤（軟組織惡性黑色素瘤）的融合基因為 EWSR1-ATF1，t(12;22)(q13;q12)，雖也涉及 EWSR1，但非 SYT-SSX。
D✓ 正確
滑液囊肉瘤具專一性 t(X;18)(p11;q11) 染色體易位，產生 SYT-SSX1 或 SYT-SSX2 融合基因，是診斷此瘤的分子標記。
軟組織肉瘤特徵性融合基因（國考必背）
| 肉瘤類型 | 染色體易位 | 融合基因 | 備註 |
|---|
| 滑液囊肉瘤 (Synovial sarcoma) | t(X;18)(p11;q11) | SYT-SSX1/SSX2 | 雙相型/單相型 |
| 尤汶氏肉瘤 (Ewing sarcoma) | t(11;22)(q24;q12) | EWSR1-FLI1 | 小圓細胞、CD99+ |
| 黏液脂肪肉瘤 (Myxoid liposarcoma) | t(12;16)(q13;p11) | FUS-DDIT3 (CHOP) | 黏液基質、雞爪狀血管 |
| 亮細胞肉瘤 (Clear cell sarcoma) | t(12;22)(q13;q12) | EWSR1-ATF1 | 軟組織黑色素瘤 |
| 腺泡狀橫紋肌肉瘤 | t(2;13)(q35;q14) | PAX3-FOXO1 | 兒童常見 |
本題易誤選 B 尤汶氏肉瘤，因其也是國考最常考的染色體易位代表。記憶要點：SYT 中的『S』對應 Synovial，SSX 也是 S 開頭，與滑液囊肉瘤連結最直接；而 Ewing 配對的是 EWSR1-FLI1。 
