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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學105 年第 68 題單選題考點:FUS-DDIT3考點:EWSR1-FLI1

下列何種軟組織肉瘤具有專一的SYT-SSX融合基因(fusion gene)?

A黏液脂肪肉瘤(myxoid liposarcoma)
B尤汶氏肉瘤(Ewing sarcoma)
C亮細胞肉瘤(clear cell sarcoma)
D滑液囊肉瘤(synovial sarcoma)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
滑液囊肉瘤(synovial sarcoma)的專一染色體易位 t(X;18),產生SYT-SSX融合基因。

逐選項解析

A黏液脂肪肉瘤(myxoid liposarcoma)FUS-DDIT3✕ 錯誤
黏液脂肪肉瘤的特徵性融合基因為 FUS-DDIT3(CHOP),染色體易位為 t(12;16)(q13;p11),與 SYT-SSX 無關。
B尤汶氏肉瘤(Ewing sarcoma)EWSR1-FLI1✕ 易錯陷阱
尤汶氏肉瘤的專一融合基因為 EWSR1-FLI1,染色體易位 t(11;22)(q24;q12),是小圓細胞肉瘤代表,常被拿來與滑液囊肉瘤混淆。
C亮細胞肉瘤(clear cell sarcoma)✕ 錯誤
D滑液囊肉瘤(synovial sarcoma)✓ 正確

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