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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學11348單選題

體染色體隱性遺傳的單一基因突變,下列何者正確?

A孟德爾氏遺傳症(Mendelian disorders)中占比最高的一群正確答案
B臨床表現和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
C外顯度(penetrance)和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
D只在青春期後發病
答案與詳解
A
正確答案
體染色體隱性遺傳是孟德爾氏遺傳症中數量最多的一群,且通常完全外顯、臨床表現一致、好發於兒童期。

為什麼答案是 A

體染色體隱性遺傳(AR)疾病在孟德爾氏單基因遺傳病中種類與數量最多,是占比最高的一群。許多代謝缺陷、酵素缺乏症皆屬此類,符合題意。

考點:AR最大宗考點:表現一致性考點:完全外顯考點:發病年齡
載入中…

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