專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學113 年第 48 題單選題
體染色體隱性遺傳的單一基因突變，下列何者正確？
A孟德爾氏遺傳症（Mendelian disorders）中占比最高的一群正確答案
B臨床表現和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
C外顯度（penetrance）和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
D只在青春期後發病
A正確答案
體染色體隱性遺傳是孟德爾氏遺傳症中數量最多的一群，且通常完全外顯、臨床表現一致、好發於兒童期。
為什麼答案是 A
體染色體隱性遺傳（AR）疾病在孟德爾氏單基因遺傳病中種類與數量最多，是占比最高的一群。許多代謝缺陷、酵素缺乏症皆屬此類，符合題意。
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完整詳解
Pro · 無限重點 體染色體隱性遺傳是孟德爾氏遺傳症中數量最多的一群，且通常完全外顯、臨床表現一致、好發於兒童期。
AR 特性記「完全外顯、表現一致、早發、最大宗」→ A 對，B/C/D 都在描述顯性的多變性。
逐選項分析
A✓ 正確
體染色體隱性遺傳（AR）疾病在孟德爾氏單基因遺傳病中種類與數量最多，是占比最高的一群。許多代謝缺陷、酵素缺乏症皆屬此類，符合題意。
B✕ 陷阱
AR 疾病臨床表現相對一致（uniform），不像體染色體顯性（AD）有高度個體差異性。本選項說兩者差異程度相同，錯誤。
C✕ 陷阱
AR 多為完全外顯（complete penetrance），而 AD 常見不完全外顯與變異表現。兩者外顯度差異程度並不相同，敘述錯誤。
D✕
AR 疾病通常早發，多在嬰幼兒或兒童期表現（如代謝疾病），並非只在青春期後發病。AD 才較常於成年後才出現症狀。
體染色體顯性 vs 隱性遺傳特性對照
| 特性 | 顯性(AD) | 隱性(AR) |
|---|
| 外顯度 | 常不完全外顯 | 多為完全外顯 |
| 臨床表現 | 變異大、個體差異高 | 相對一致 |
| 發病年齡 | 常成年後發病 | 常兒童期早發 |
| 疾病數量占比 | 較多代謝以外 | 孟德爾症中最大宗 |
B、C 把『AR 與 AD 差異程度相同』的錯誤敘述包裝得很自然。實際上 AR 特點正是『一致、完全外顯』，與 AD 的多變性形成對比，考生若沒記清兩者差異就容易誤選。 
