專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學113 年第 66 題單選題
下列何種疾病與葉酸缺乏有關？
A海洋性貧血（thalassemia）
B鐮狀細胞貧血（sickle cell anemia）
C巨母紅血球性貧血（megaloblastic anemia）正確答案
D再生不良性貧血（aplastic anemia）
C正確答案
葉酸（或維生素B12）缺乏會造成DNA合成障礙，使紅血球體積變大，形成巨母紅血球性貧血。
為什麼答案是 C
正解。葉酸與維生素B12是DNA合成必需的輔因子，缺乏時核酸合成受阻，使細胞核成熟落後於細胞質，紅血球體積增大形成巨母紅血球，MCV上升。
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完整詳解
Pro · 無限重點 葉酸（或維生素B12）缺乏會造成DNA合成障礙，使紅血球體積變大，形成巨母紅血球性貧血。
看到「葉酸缺乏」「B12缺乏」「DNA合成障礙」「MCV升高」→ 直接選巨母紅血球性貧血。
逐選項分析
A✕ 陷阱
海洋性貧血（地中海貧血）是遺傳性血紅素合成異常，珠蛋白鏈（α或β）製造缺陷，屬於小球性低色素貧血，與葉酸缺乏無關。
B✕
鐮狀細胞貧血為HbS基因突變導致血紅素異常，缺氧時紅血球變成鐮刀狀，屬遺傳性溶血性貧血，與葉酸缺乏無關。
C✓ 正確
正解。葉酸與維生素B12是DNA合成必需的輔因子，缺乏時核酸合成受阻，使細胞核成熟落後於細胞質，紅血球體積增大形成巨母紅血球，MCV上升。
D✕
再生不良性貧血是骨髓造血幹細胞受損（藥物、毒物、輻射、自體免疫等），導致全血球減少，屬正球性貧血，與葉酸缺乏無關。
貧血依紅血球體積（MCV）分類
| 類型 | MCV | 代表疾病 | 成因 |
|---|
| 小球性 | ↓ (<80) | 缺鐵性、海洋性貧血 | 血紅素合成不足 |
| 正球性 | 正常 | 再生不良性、溶血性 | 骨髓或紅血球破壞 |
| 大球性 | ↑ (>100) | 巨母紅血球性貧血 | 葉酸/B12缺乏，DNA合成障礙 |
四個選項都是貧血，考生若沒抓住「葉酸缺乏」這個成因關鍵字，容易被相似的貧血名稱混淆。記住：葉酸/B12缺乏→DNA合成受阻→紅血球變大→巨母紅血球性貧血，這是唯一與葉酸直接相關者。 
